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Study on causes and pathophysiology of CINCA syndrome patients without CIAS1 gene mutations

无CIAS1基因突变的CINCA综合征患者病因及病理生理学研究

基本信息

批准号：
19591249
负责人：
NISHIKOMORI Ryuta
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
起止时间：
2007 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

蕁麻疹様の発疹、関節症状、無菌性髄膜炎を3主徴とするCINCA症候群の原因遺伝子としてCIAS1が報告されたが、約40%に同遺伝子異常を認めない。本研究でCIAS1遺伝子異常を認めない症例を集積し、4例中3例に潜在性CIAS1体細胞モザイクが存在することを示した。また同疾患患者単球はTLR4リガンドであるLPS刺激で細胞死が誘導されることを示し、同性状を用いた診断法を開発した。

The three main causes of CINCA syndrome are urticaria, rash, joint symptoms, and aseptic inflammation. CIAS1 is the main cause of the syndrome, and about 40% of cases of the same syndrome are recognized by the CIAS1. This study identified a cluster of cases with abnormal CIAS1 somatic cells and demonstrated the presence of latent CIAS1 somatic cells in 3 out of 4 cases. In patients with the same disease, TLR4 was detected and cell death was induced by LPS stimulation, and the same symptoms were diagnosed using a diagnostic method.

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Role of NOD2 genotype in the clinical phenotype of Blau syndrome and early-onset sarcoidosis.

NOD2 基因型在 Blau 综合征和早发性结节病临床表型中的作用。

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
Arthritis and Rheumatism 60
影响因子：
0
作者：
Okafuji I;Nishikomori R;Kanazawa N;Kambe N;Fujisawa A;Yamazaki S;Saito M;Yoshioka T;Kawai T;Sakai H;Tanizaki H;Heike T;Miyachi Y;Nakahata T
通讯作者：
Nakahata T

Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative cryopyrin-associated periodic syndrome patients

DOI：
10.1182/blood-2007-06-094201
发表时间：
2008-02-15
期刊：
BLOOD
影响因子：
20.3
作者：
Saito, Megumu;Nishikomori, Ryuta;Nakahata, Tatsutoshi
通讯作者：
Nakahata, Tatsutoshi

Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative

疾病相关的 CIAS1 突变诱导单核细胞死亡，揭示突变阴性的低水平嵌合体

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Blood 111
影响因子：
0
作者：
Saito M;et al
通讯作者：
et al

A CIAS1 mutation in a Japanese girl with familial cold autoinflammatory syndrome

患有家族性感冒自身炎症综合征的日本女孩的 CIAS1 突变

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Eur J Pediatr 267
影响因子：
0
作者：
Kanegane H.;T. Itazawa;M. Saito;R. Nishikomori;T. Makino;T. Shimizu;Y. Adachi;T. Nakahata;and T. Miyawaki
通讯作者：
and T. Miyawaki

Role of the NOD2 Genotype in the Clinical Phenotype of Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis