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Study on causes and pathophysiology of CINCA syndrome patients without CIAS1 gene mutations

Study on causes and pathophysiology of CINCA syndrome patients without CIAS1 gene mutations
无CIAS1基因突变的CINCA综合征患者病因及病理生理学研究
批准号：
19591249
负责人：
NISHIKOMORI Ryuta
金额：
$2.91万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591249/
关键词：
小児免疫・アレルギー・膠原病学CINCA症候群CIAS1体細胞モザイク自己炎症症候群自己炎症性疾患NLRP3体細胞モデイク

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
蕁麻疹様の発疹、関節症状、無菌性髄膜炎を3主徴とするCINCA症候群の原因遺伝子としてCIAS1が報告されたが、約40%に同遺伝子異常を認めない。本研究でCIAS1遺伝子異常を認めない症例を集積し、4例中3例に潜在性CIAS1体細胞モザイクが存在することを示した。また同疾患患者単球はTLR4リガンドであるLPS刺激で細胞死が誘導されることを示し、同性状を用いた診断法を開発した。
英文摘要
蕁麻疹様の発疹、関節症状、無菌性髄膜炎を3主徴とするCINCA症候群の原因遺伝子としてCIAS1が報告されたが、約40%に同遺伝子異常を認めない。本研究でCIAS1遺伝子異常を認めない症例を集積し、4例中3例に潜在性CIAS1体細胞モザイクが存在することを示した。また同疾患患者単球はTLR4リガンドであるLPS刺激で細胞死が誘導されることを示し、同性状を用いた診断法を開発した。
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会议论文
Role of NOD2 genotype in the clinical phenotype of Blau syndrome and early-onset sarcoidosis.
NOD2 基因型在 Blau 综合征和早发性结节病临床表型中的作用。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： Arthritis and Rheumatism 60
影响因子： --
作者： [Okafuji I, Nishikomori R, Kanazawa N, Kambe N, Fujisawa A, Yamazaki S, Saito M, Yoshioka T, Kawai T, Sakai H, Tanizaki H, Heike T, Miyachi Y, Nakahata T]
通讯作者： Nakahata T
Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative cryopyrin-associated periodic syndrome patients
DOI： 10.1182/blood-2007-06-094201
发表时间： 2008-02-15
期刊： BLOOD
影响因子： 20.3
作者： [Saito, Megumu, Nishikomori, Ryuta, Nakahata, Tatsutoshi]
通讯作者： Nakahata, Tatsutoshi
Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative
疾病相关的 CIAS1 突变诱导单核细胞死亡，揭示突变阴性的低水平嵌合体
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Blood 111
影响因子： --
作者： [Saito M, et al]
通讯作者： et al
A CIAS1 mutation in a Japanese girl with familial cold autoinflammatory syndrome
患有家族性感冒自身炎症综合征的日本女孩的 CIAS1 突变
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Eur J Pediatr 267
影响因子： --
作者： [Kanegane H., T. Itazawa, M. Saito, R. Nishikomori, T. Makino, T. Shimizu, Y. Adachi, T. Nakahata, and T. Miyawaki]
通讯作者： and T. Miyawaki
共 7 条
    Exploration of the responsible gene and the pathophysiology for unidentified fever syndromes by whole genome analysis and cell-based engineering
    • 批准号：
      24390263
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.48万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      NISHIKOMORI Ryuta
    • 依托单位：
      Kyoto University
    Development of CINCA syndrome therapy based upon the pathophysiology of CINCA syndrome elucidated by cytoengineering.
    • 批准号：
      21390310
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.4万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      NISHIKOMORI Ryuta
    • 依托单位：
      Kyoto University
    海外基金