Mechnisms of retinal diseases with defined genotype

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Ziel des Projektes ist die Aufklärung der zellulären Prozesse in der Netzhaut und der pathophysiologischen Konsequenzen bei genetisch definierten Netzhautdegenerationen, die zum Untergang der Photorezeptoren führen. Zum einen sollen Sehfunktionsstörungen bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen, bei denen bereits ein genetischer Defekt identifiziert wurde und/oder neue pathophysiologische Erkenntnisse im Tiermodell vorliegen, mit elektrophysiologischen und psychophysischen Methoden erfasst werden. Zum anderen sollen solche Patientenkollektive mit zellspezifischen nichtinvasiven Untersuchungen funktionell charakterisiert werden, bei denen auf Grund der Identifizierung neuer krankheitsverursachender Gene innerhalb der letzten zwei Jahre die genetische und sinnesphysiologische Untersuchung einer entsprechend großen und damit aussagekräftigen Krankheitsgruppe wichtig erscheint. Die beim Menschen identifizierten Krankheitsmechanismen sollen dann mit genetisch veränderten Tiermodellen verglichen werden.