Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease

腓骨肌萎缩症的发病机制

• 批准号: 25461537
• 负责人: HAYASAKA Kiyoshi
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Yamagata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461537/
• 关键词: 遺伝性ニューロパチー; Charcot-Marie-Tooth病; 軸索型; 混合型; チトクロームオキシダーゼ; COX6A1; cytochrome c oxidase; respiratory complex IV; 軸索; 連鎖解析; 呼吸鎖複合体; 次世代シークエンサー; エクソーム解析

项目成果

劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定

隐性轴索病和混合型腓骨肌病中新致病基因 COX6A1 的鉴定

• 发表时间: 2015
• 作者: Hayashi M;Abe A;Murakami T;Yamao S;Arai H;Hattori H;Iai M;Watanabe K;Oka N;Chida K;Kishikawa Y;Hayasaka K.;早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
• 通讯作者: 早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理

シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル改訂２版

腓骨肌萎缩症治疗手册修订版第二版

• 发表时间: 2015
• 作者: Arai H;Hayashi M;Hayasaka K;Kanda T;Tanabe Y.;早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理;CMT診療マニュアル編集委員会
• 通讯作者: CMT診療マニュアル編集委員会

INF2 mutationsin Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.

夏科-马里-图思病并发局灶节段性肾小球硬化症中的 INF2 突变。

• DOI: 10.1111/jns5.12014
• 发表时间: 2013
• 期刊: J Peripher Nerv Syst.
• 作者: Toyota K;Ogino D;Hayashi M;Taki M;Saito K;Abe A;Hashimoto T;Umetsu K;Tsukaguchi H;Hayasaka K.
• 通讯作者: Hayasaka K.