Molecular biological analysis of genome wide paternal uniparental disomy

全基因组父本单亲二体性的分子生物学分析

• 批准号: 25461648
• 负责人: Ohtsuka Yasufumi
• 金额: $ 3.24万
• 依托单位: Saga University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461648/
• 关键词: Beckwith-Wiedemann症候群; 片親性ダイソミー; ゲノムワイド父性ダイソミー; エクソーム解析; メチル化解析; 父性ダイソミー; 次世代シークエンサー; エピジェネティック; 全ゲノム父性ダイソミー; インプリント疾患; Beckwith-Wiedemann 症候群

项目成果

Treatment of cisplatin overdose in pediatric case.

儿童顺铂过量的治疗。

• 发表时间: 2013
• 作者: Yasufumi Ohtsuka;Masafumi Oka;Junya Eto;Masanori Nishi;Yuhei Hamasaki.
• 通讯作者: Yuhei Hamasaki.

抗CFH抗体陽性およびCFHR1遺伝子欠失を伴うDEAP-HUSの1例

抗CFH抗体阳性且CFHR1基因缺失的DEAP-HUS一例

• 发表时间: 2013
• 期刊: 本小児腎臓病学会雑誌
• 作者: 岡 政史;大塚 泰史;稲田 由紀子;佐藤 忠司;吉田 瑶子;藤村 吉博;Fan Xinping;宮田 敏行;濱崎 雄平．
• 通讯作者: 濱崎 雄平．

小児腎臓医からみた成人腎Fabry病スクリーニング．

从儿科肾病专家的角度进行成人肾法布里病筛查。

• 发表时间: 2014
• 作者: Suzuki H;Kusaka T;Okada H.;大塚泰史
• 通讯作者: 大塚泰史

Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome

• DOI: 10.1038/ejhg.2013.45
• 发表时间: 2013-11-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 5.2
• 作者: Higashimoto, Ken;Maeda, Toshiyuki;Soejima, Hidenobu
• 通讯作者: Soejima, Hidenobu

小児特発性ネフローゼ症候群 診療ガイドライン2013.

2013 年小儿特发性肾病综合征临床实践指南

• 发表时间: 2013
• 作者: 一般社団法人日本小児腎臓病学会;大塚泰史（作成委員：一般療法担当）
• 通讯作者: 大塚泰史（作成委員：一般療法担当）