Molecular biological analysis of genome wide paternal uniparental disomy

全基因组父本单亲二体性的分子生物学分析

基本信息

批准号：
25461648
负责人：
Ohtsuka Yasufumi
金额：
$ 3.24万
依托单位：
Saga University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461648/
关键词：
Beckwith-Wiedemann症候群片親性ダイソミーゲノムワイド父性ダイソミーエクソーム解析メチル化解析父性ダイソミー次世代シークエンサーエピジェネティック全ゲノム父性ダイソミーインプリント疾患 Beckwith-Wiedemann 症候群

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Treatment of cisplatin overdose in pediatric case.

儿童顺铂过量的治疗。

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yasufumi Ohtsuka;Masafumi Oka;Junya Eto;Masanori Nishi;Yuhei Hamasaki.
通讯作者：
Yuhei Hamasaki.

抗CFH抗体陽性およびCFHR1遺伝子欠失を伴うDEAP-HUSの1例

抗CFH抗体阳性且CFHR1基因缺失的DEAP-HUS一例

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
本小児腎臓病学会雑誌
影响因子：
0
作者：
岡政史;大塚泰史;稲田由紀子;佐藤忠司;吉田瑶子;藤村吉博;Fan Xinping;宮田敏行;濱崎雄平．
通讯作者：
濱崎雄平．

小児腎臓医からみた成人腎Fabry病スクリーニング．

从儿科肾病专家的角度进行成人肾法布里病筛查。

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
Suzuki H;Kusaka T;Okada H.;大塚泰史
通讯作者：
大塚泰史

小児特発性ネフローゼ症候群　診療ガイドライン2013.

2013 年小儿特发性肾病综合征临床实践指南

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
一般社団法人日本小児腎臓病学会;大塚泰史（作成委員：一般療法担当）
通讯作者：
大塚泰史（作成委員：一般療法担当）

Alport syndrome caused by a COL4A5 deletion and exonization of an adjacent AluY.

DOI：
10.1002/mgg3.89
发表时间：
2014-09
期刊：
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
影响因子：
2
作者：
Nozu, Kandai;Iijima, Kazumoto;Ohtsuka, Yasufumi;Fu, Xue Jun;Kaito, Hiroshi;Nakanishi, Koichi;Vorechovsky, Igor
通讯作者：
Vorechovsky, Igor

DOI：
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作者：
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Ohtsuka Yasufumi其他文献

case of Pseudo-Bartter syndrome in a low birth weight infant caused by the mother's eating disorder.

因母亲饮食失调导致低出生体重婴儿出现伪巴特综合征的病例。

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Sakai Nana;Egashira Masakazu;Yamaguchi Tomona;Hamasaki Yuhei.
通讯作者：
Hamasaki Yuhei.

A case of Senior Loken syndrome with a mutation of NPHP1

NPHP1突变的Senior Loken综合征一例

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sakai Nana;Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Hamasaki Yuhei;Aoki Shigehisa;Sugimoto Keisuke;Takemura Tsukasa
通讯作者：
Takemura Tsukasa

A case of Pseudo-Bartter syndrome in a low birth weight infant caused by the mother's eating disorder

母亲饮食失调致低出生体重儿伪巴特综合征一例

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Sakai Nana;Egashira Masakazu;Yamaguchi Tomona;Hamasaki Yuhei
通讯作者：
Hamasaki Yuhei

An Asian case of Schinzel-Giedion Syndrome with an SETBP1 mutation

一例带有 SETBP1 突变的 Schinzel-Giedion 综合征亚洲病例

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Sakai Nana;Aoki Shigehisa;Hamasaki Yuhei
通讯作者：
Hamasaki Yuhei

希少疾患ゲノム診断率向上のためのエピゲノムアプローチ

表观基因组方法提高罕见病基因组诊断率

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Aoki Saori;Higashimoto Ken;Hidaka Hidenori;Ohtsuka Yasufumi;Aoki Shigehisa;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Yatsuki Hitomi;Hara Satoshi;Ohba Takashi;Katabuchi Hidetaka;Soejima Hidenobu;中林一彦
通讯作者：
中林一彦