Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (A09)

核纤层蛋白 B 受体突变的表型和功能变异分析 (A09)

• 批准号: 5435681
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik und Medizinische Biologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Collaborative Research Centres
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5435681?language=en
• 关键词: Analysis; phenotypic; functional; variances; lamin

Mutationen im Lamin B Rezeptor (LBR) führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, dessen molekulare Grundlagen weitestgehend unverstanden sind. Hier soll untersucht werden, welche Rolle mutationsabhängige Verteilungsunterschiede von bekannten und neu identifizierten Interaktionspart-nern dabei spielen. Wir untersuchen den Effekt von endo- und exogenen modifizierenden Faktoren, insbesondere die Kernmorphologie der Granulozyten beim Menschen selbst, in einem in vitro System und im Mausmodell. Wir werden weiterhin Expressionsmuster und Differenzierungspotential in LBR-defizienten Zellen und Geweben charakterisieren. Diese Untersuchungen sind für die Identifizierung neuer Kandidatengene und modifizierender Faktoren innerhalb des LBR- und Laminopathie-Netzwerkes wichtig.

Lamin B Rezeptor (LBR) 的突变导致其表型谱图，该分子的基本原理是不可理解的。在此基础上，Rolle 的突变会导致其发生变化并重新识别交互部分的作用。在体外系统和 Maus 模型中，我们可以了解内源和外源修饰因素的影响，并以人自身的颗粒状态学为基础。我们将在 LBR 定义的 Zellen 和 Geweben 特性中表达和区分潜力。本文旨在研究 LBR 和核纤层蛋白病网络的内部识别和修改。