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Pathologic clarification and development of new medicine for imprinting disorders in terms of hydroxymethylation

Pathologic clarification and development of new medicine for imprinting disorders in terms of hydroxymethylation
羟甲基化印迹疾病的病理学阐明及新药开发
批准号：
16H05362
负责人：
Yamazawa Kazuki
金额：
$10.98万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16H05362/
关键词：
エピジェネティクスメチル化インプリンティング先天異常症候群ゲノムインプリンティングヒドロキシメチル化ゲノム

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University of Cambridge/Babraham Institute(英国)
剑桥大学/巴布拉汉姆研究所（英国）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
A Familial Case of a Whole Germline CDC73 Deletion Discordant for Primary Hyperparathyroidism
原发性甲状旁腺功能亢进症全种系 CDC73 缺失不一致的家族病例
DOI： 10.1159/000495800
发表时间： 2019
期刊： Hormone Research in Paediatrics
影响因子： 3.2
作者： [Hatabu Naomi, Katori Naho, Sato Takeshi, Maeda Naonori, Suzuki Eri, Komiyama Osamu, Tsutsui Hidemitsu, Nagao Toshitaka, Nakauchi-Takahashi Hana, Matsunaga Tatsuo, Ishii Tomohiro, Hasegawa Tomonobu, Yamazawa Kazuki]
通讯作者： Yamazawa Kazuki
東京医療センター・臨床遺伝センターの歩み
东京医疗中心/临床遗传学中心的历史
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
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通讯作者： 山澤一樹
Germline whole-gene deletion and somatic nonsense variant of the CDC73 gene in a boy with primary hyperparathyroidism.
患有原发性甲状旁腺功能亢进症的男孩的种系全基因缺失和 CDC73 基因的体细胞无义变异。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Hatabu N, Katori N, Maeda N, Suzuki E, Komiyama O, Tsutsui H, Nagao T, Sato T, Ishii T, Hasegawa T, Yamazawa K.]
通讯作者： Yamazawa K.
共 18 条
    The role of hydroxymethylation in imprinting diseases caused by abnormal methylation
    Exploring the role of methylation and hydroxymethylation in Hereditary Breast and Ovarian Cancer
    The role of hydroxymethylation in congenital anomaly syndromes caused by aberrant methylation
    海外基金