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The role of hydroxymethylation in imprinting diseases caused by abnormal methylation

羟甲基化在甲基化异常引起的印迹疾病中的作用

基本信息

批准号：
19H03628
负责人：
Yamazawa Kazuki
金额：
$ 11.07万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（31）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome.

DOI：
10.1136/jmedgenet-2020-107019
发表时间：
2021-06
期刊：
Journal of medical genetics
影响因子：
4
作者：
Yamazawa K;Inoue T;Sakemi Y;Nakashima T;Yamashita H;Khono K;Fujita H;Enomoto K;Nakabayashi K;Hata K;Nakashima M;Matsunaga T;Nakamura A;Matsubara K;Ogata T;Kagami M
通讯作者：
Kagami M

University of Cambridge/Babraham Institute(英国)

剑桥大学/巴布拉汉姆研究所（英国）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

免疫組織化学染色でMSH2/MSH6の発現低下を認めるも、MSH6遺伝子にのみ病的バリアントを呈しLynch症候群と診断された子宮体癌と大腸癌の異時性重複癌の1例．

一例子宫内膜癌和结直肠癌异时性双癌，由于仅在 MSH6 基因中存在致病性变异，被诊断为 Lynch 综合征，尽管免疫组织化学染色观察到 MSH2/MSH6 表达降低。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
大木慎也;安達将隆;山澤一樹;植木有紗;井上沙聡;安齋純子;松永達雄;菅野康吉;山下博．
通讯作者：
山下博．

DSG2遺伝子における東アジア人のfounder variantをホモ接合性に同定したARVCの一例

DSG2 基因中存在纯合东亚创始人变异的 ARVC 病例

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
村上遥香;谷本陽子;谷本耕司郎;井上沙聡;石川泰輔;蒔田直昌;山澤一樹.
通讯作者：
山澤一樹.

PURA症候群は先天性中枢性低換気症候群の鑑別診断である

PURA综合征是先天性中枢性通气不足综合征的鉴别诊断

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
桂美遥;坂野沙里;大江俊太郎;髙田啓志;影山智佳;前田直則;籏生なおみ;佐藤利永子;鈴木絵理;藤田尚代;増田怜史;和田友香;丸山秀彦;鈴木俊彦;山田洋輔;長谷川久弥;三春晶嗣;山澤一樹
通讯作者：
山澤一樹

DOI：
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作者：
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Yamazawa Kazuki其他文献

Bruhat filtrations and Whittaker vectors for real group (Casselman-Heckt-Milicic'00)の紹介

实数群的 Bruhat 过滤和 Whittaker 向量简介 (Casselman-Heckt-Milicic00)

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hara-Isono Kaori;Matsubara Keiko;Fuke Tomoko;Yamazawa Kazuki;Satou Kazuhito;Murakami Nobuyuki;Saitoh Shinji;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Kagami Masayo;田森宥好
通讯作者：
田森宥好

パネルディスカッション「フォトニックコンピューティングのこれまでとこれから」

小组讨论“光子计算的过去与未来”

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hara-Isono Kaori;Matsubara Keiko;Fuke Tomoko;Yamazawa Kazuki;Satou Kazuhito;Murakami Nobuyuki;Saitoh Shinji;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Kagami Masayo;田森宥好;山本裕紹
通讯作者：
山本裕紹

維持期の在宅療養腎移植患者における1年間の医療費

肾移植患者在维持阶段接受家庭护理的一年医疗费用

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Murakami Haruka;Tanimoto Yoko;Tanimoto Kojiro;Inoue Satomi;Ishikawa Taisuke;Makita Naomasa;Yamazawa Kazuki;池田直隆
通讯作者：
池田直隆

キアゲハ Papilio machaon 代謝産物によるヒトがん細胞株に対する作用の検討

检查凤蝶玛卡翁代谢物对人类癌细胞系的影响

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohhata Tatsuya;Yamazawa Kazuki;Miura-Kamio Asuka;Takahashi Saori;Sakai Satoshi;Tamura Yuka;Uchida Chiharu;Kitagawa Kyoko;Niida Hiroyuki;Hiratani Ichiro;Kobayashi Hisato;Kimura Hiroshi;Wutz Anton;Kitagawa Masatoshi;中野美帆・北野克和・坂本卓磨・天竺桂弘子
通讯作者：
中野美帆・北野克和・坂本卓磨・天竺桂弘子

A Familial Case of a Whole Germline CDC73 Deletion Discordant for Primary Hyperparathyroidism

原发性甲状旁腺功能亢进症全种系 CDC73 缺失不一致的家族病例

DOI：
10.1159/000495800
发表时间：
2019
期刊：
Hormone Research in Paediatrics
影响因子：
3.2
作者：
Hatabu Naomi;Katori Naho;Sato Takeshi;Maeda Naonori;Suzuki Eri;Komiyama Osamu;Tsutsui Hidemitsu;Nagao Toshitaka;Nakauchi-Takahashi Hana;Matsunaga Tatsuo;Ishii Tomohiro;Hasegawa Tomonobu;Yamazawa Kazuki
通讯作者：
Yamazawa Kazuki