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The role of hydroxymethylation in imprinting diseases caused by abnormal methylation

The role of hydroxymethylation in imprinting diseases caused by abnormal methylation
羟甲基化在甲基化异常引起的印迹疾病中的作用
批准号：
19H03628
负责人：
Yamazawa Kazuki
金额：
$11.07万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19H03628/
关键词：
ゲノムインプリンティングメチル化ヒドロキシメチル化先天異常症候群

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Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome.
DOI： 10.1136/jmedgenet-2020-107019
发表时间： 2021-06
期刊： Journal of medical genetics
影响因子： 4
作者： [Yamazawa K, Inoue T, Sakemi Y, Nakashima T, Yamashita H, Khono K, Fujita H, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Nakashima M, Matsunaga T, Nakamura A, Matsubara K, Ogata T, Kagami M]
通讯作者： Kagami M
University of Cambridge/Babraham Institute(英国)
剑桥大学/巴布拉汉姆研究所（英国）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
DSG2遺伝子における東アジア人のfounder variantをホモ接合性に同定したARVCの一例
DSG2 基因中存在纯合东亚创始人变异的 ARVC 病例
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [村上遥香, 谷本陽子, 谷本耕司郎, 井上沙聡, 石川泰輔, 蒔田直昌, 山澤一樹.]
通讯作者： 山澤一樹.
免疫組織化学染色でMSH2/MSH6の発現低下を認めるも、MSH6遺伝子にのみ病的バリアントを呈しLynch症候群と診断された子宮体癌と大腸癌の異時性重複癌の1例．
一例子宫内膜癌和结直肠癌异时性双癌，由于仅在 MSH6 基因中存在致病性变异，被诊断为 Lynch 综合征，尽管免疫组织化学染色观察到 MSH2/MSH6 表达降低。
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [大木慎也, 安達将隆, 山澤一樹, 植木有紗, 井上沙聡, 安齋純子, 松永達雄, 菅野康吉, 山下博．]
通讯作者： 山下博．
共 26 条
    Pathologic clarification and development of new medicine for imprinting disorders in terms of hydroxymethylation
    Exploring the role of methylation and hydroxymethylation in Hereditary Breast and Ovarian Cancer
    The role of hydroxymethylation in congenital anomaly syndromes caused by aberrant methylation
    海外基金