アレイデータによる繰り返し数の多いコピー数多型の同定手法の開発と疾患との関連解析

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【本研究の目的】(1)SNPアレイを用いた網羅的な繰り返し数の多いコピー数多型(0~50コピーまでのCNV)の同定方法の開発(2)繰り返し数の多いコピー数多 型であ るLPA遺伝子のKIV2多型と循環器疾患およびがん、II型糖尿病との関連の探索 【研究の背景及び問題点】これまでのSNPなどの既知の遺伝子多型に着目した研究だけでは説明しきれない『Missing heritability』がある。その中でCNVが失わ れた遺伝率 の一部を説明している可能性は高く、様々な疾患を対象に研究がなされるようになった。しかし、0~50ほどのhigh-copy CNVと疾患との探索研究は、 測定技術が難しいことから研究が進んでいない。 【研究実績の概要】本研究の実施状況は、昨年度までに健康長寿医療研究センターの剖検例約300例やヒト培養細胞株Hek293Tを対象にddPCR及びパルスフィールド電気泳動を用いてKIV2多型のコピー数の推定を行ってきた。さらにゲノム計画でも測定間の比較のためにしばしばもちいられてきた白人種家系から採取された血清由来B細胞株NA12878も同様の実験によりコピー数の推定も行なった。さらに、公開データであるNA12878のロングリードシークエンスデータを複数種類確認し、ddPCRおよびパルスフィールド電気泳動法からの推定値と一致するかの確認を試みている。