New Treatment Strategy for SMA: In tron-retention of the SMN2 gene

SMA治疗新策略:SMN2基因的内含子保留

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脊髄性筋萎縮症スクリーニング・パイロット・スタディ
脊髓性肌萎缩症筛查试点研究
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Takarada Toru;Ar Rochmah Mawaddah;Harahap Nur Imma Fatimah;Shinohara Masakazu;Saito Toshio;Saito Kayoko;Lai Poh San;Bouike Yoshihiro;Takeshima Yasuhiro;Awano Hiroyuki;Morioka Ichiro;Iijima Kazumoto;Nishio Hisahide;Takeuchi Atsuko;Emma Tabe Eko Niba;西尾久英
  • 通讯作者:
    西尾久英
Incidence of infantile spinal muscular atrophy on Shikoku Island of Japan
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2018.07.016
  • 发表时间:
    2019-01-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Okamoto, Kentaro;Fukuda, Mitsumasa;Nishio, Hisahide
  • 通讯作者:
    Nishio, Hisahide
脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング
新生儿脊髓性肌萎缩症大规模筛查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Takarada Toru;Ar Rochmah Mawaddah;Harahap Nur Imma Fatimah;Shinohara Masakazu;Saito Toshio;Saito Kayoko;Lai Poh San;Bouike Yoshihiro;Takeshima Yasuhiro;Awano Hiroyuki;Morioka Ichiro;Iijima Kazumoto;Nishio Hisahide;Takeuchi Atsuko;Emma Tabe Eko Niba;西尾久英;西尾久英
  • 通讯作者:
    西尾久英
Multi-intron retentions in DMD transcripts in CRL-2061 rhabdomyosarcoma cells identified by intron-specific RT-PCR
通过内含子特异性 RT-PCR 鉴定 CRL-2061 横纹肌肉瘤细胞中 DMD 转录本中的多内含子保留
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Emma Niba;Ryo Yamanaka;Rani Adbul;Hiroyuki Awano;Masaaki Matsumoto;Hisahide Nishio;Masafumi Matsuo.
  • 通讯作者:
    Masafumi Matsuo.
Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2
一个常染色体显性下肢显性脊髓性肌萎缩症日本家族的新 BICD2 突变-2
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2017.12.001
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Yoshioka M;Morisada N;Toyoshima D;Yoshimura H;Nishio H;Iijima K;Takeshima Y;Uehara T;Kosaki K.
  • 通讯作者:
    Kosaki K.
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Nishio Hisahide其他文献

川崎病の新しい治療選択(シクロスポリン)の課題と今後の展望
川崎病新治疗方案(环孢菌素)的挑战和未来前景
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Shinohara Masakazu et al.;鈴木啓之
  • 通讯作者:
    鈴木啓之
先天性横隔膜ヘルニアに対する重症度予測指標の検討:システマティックレビュー
先天性膈疝严重程度预测指标的检查:系统评价
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Shinohara Masakazu et al.;鈴木啓之;正畠和典,矢本真也,梅田 聡,藤井 誠,白石真之,永田公二,照井慶太,早川昌弘,甘利昭 一郎,増本幸二,岡崎任晴,稲村 昇,漆原直人,豊島勝沼,内田恵一,古川泰三,岡和田学, 横井暁子,田附裕子,奥山宏臣,臼井規朗
  • 通讯作者:
    正畠和典,矢本真也,梅田 聡,藤井 誠,白石真之,永田公二,照井慶太,早川昌弘,甘利昭 一郎,増本幸二,岡崎任晴,稲村 昇,漆原直人,豊島勝沼,内田恵一,古川泰三,岡和田学, 横井暁子,田附裕子,奥山宏臣,臼井規朗
Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis
采用等位基因特异性聚合酶链反应和熔解峰分析的脊髓性肌萎缩症干血斑筛查系统
  • DOI:
    10.1089/gtmb.2020.0312
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.4
  • 作者:
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Niba Emma Tabe Eko;Shiroshita Tomoyoshi;Kato Masako;Bouike Yoshihiro;Tode Chisato;Ar Rochmah Mawaddah;Harahap Nur Imma Fatimah;Nurputra Dian Kesumapramudya;Okamoto Kentaro;Saito Toshio;Takeuchi Atsuko;Lai Poh San
  • 通讯作者:
    Lai Poh San
Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation
保留SMN1基因内突变的SMA患者的表型
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2021.03.006
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Shinohara Masakazu et al.
  • 通讯作者:
    Shinohara Masakazu et al.

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Development of Newborn Screening System for Spinal Muscular Atrophy
新生儿脊髓性肌萎缩症筛查系统的研制
  • 批准号:
    20K08197
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Drug treatment for spinal muscular atrophy activating signal transduction pathways
激活信号转导途径治疗脊髓性肌萎缩症的药物治疗
  • 批准号:
    25461549
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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