Development of Newborn Screening System for Spinal Muscular Atrophy
Development of Newborn Screening System for Spinal Muscular Atrophy
新生儿脊髓性肌萎缩症筛查系统的研制
批准号：
20K08197
负责人：
Nishio Hisahide
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
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DOI：
10.3390/ijns7030045
发表时间：
2021-07-20
期刊：
International journal of neonatal screening
影响因子：
3.5
作者：
[Kimizu T, Ida S, Okamoto K, Awano H, Niba ETE, Wijaya YOS, Okazaki S, Shimomura H, Lee T, Tominaga K, Nabatame S, Saito T, Hamazaki T, Sakai N, Saito K, Shintaku H, Nozu K, Takeshima Y, Iijima K, Nishio H, Shinohara M]
通讯作者：
Shinohara M
Spinal muscular atrophy type 2 patient who survived 61 years: an autopsy case report.
存活 61 年的 2 型脊髓性肌萎缩症患者：尸检病例报告。
存活 61 年的 2 型脊髓性肌萎缩症患者：尸检病例报告。
DOI：
10.1111/neup.12784
发表时间：
2022
期刊：
Neuropathology
影响因子：
2.3
作者：
[Yamadera M, Saito T, Shinohara M, Nishio H, Murayama S, Fujimura H.]
通讯作者：
Fujimura H.
DOI：
10.3390/genes12101621
发表时间：
2021-10-14
期刊：
Genes
影响因子：
3.5
作者：
[Wijaya YOS, Nishio H, Niba ETE, Okamoto K, Shintaku H, Takeshima Y, Saito T, Shinohara M, Awano H]
通讯作者：
Awano H
A case of spinal muscular atrophy type 0 treated with nusinersen from 10 weeks after birth
出生后10周开始使用nusinersen治疗0型脊髓性肌萎缩症一例
出生后10周开始使用nusinersen治疗0型脊髓性肌萎缩症一例
DOI：
10.11251/ojjscn.53.142
发表时间：
2021
期刊：
NO TO HATTATSU
影响因子：
--
作者：
[木水 友一, 西尾 久英, 鈴木 保宏, 五嶋 嶺, 水谷 聡志, 中島 健, 池田 妙, 最上 友紀子, 柳原 恵子, 沖永 剛志]
通讯作者：
沖永 剛志
Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots
通过使用干血斑确定 SMN1 拷贝数来评估脊髓性肌萎缩症携带者状态
通过使用干血斑确定 SMN1 拷贝数来评估脊髓性肌萎缩症携带者状态
DOI：
10.3390/ijns6020043
发表时间：
2020
期刊：
Int J Neonatal Screen.
影响因子：
--
作者：
[Wijaya YOS, Purevsuren J, Harahap NIF, Niba ETE, Bouike Y, Nurputra DK, Rochmah MA, Thursina C, Hapsara S, Yamaguchi S, Nishio H, Shinohara M.]
通讯作者：
Shinohara M.
共 8 条
New Treatment Strategy for SMA: In tron-retention of the SMN2 gene
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批准号：17K10077
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.0万
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财政年份：2017
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负责人：Nishio Hisahide
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依托单位：
Drug treatment for spinal muscular atrophy activating signal transduction pathways
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批准号：25461549
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.24万
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财政年份：2013
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负责人：Nishio Hisahide
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依托单位：
海外基金