Development of Newborn Screening System for Spinal Muscular Atrophy

新生儿脊髓性肌萎缩症筛查系统的研制

基本信息

  • 批准号：
    20K08197
  • 负责人：
    Nishio Hisahide
  • 金额：
    $ 2.75万
  • 依托单位：
    Kobe Gakuin University
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份：
    2020
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2020-04-01 至 2023-03-31
  • 项目状态：
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（11）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan.
  • DOI：
    10.3390/ijns7030045
  • 发表时间：
    2021-07-20
  • 期刊：
    International journal of neonatal screening
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Kimizu T;Ida S;Okamoto K;Awano H;Niba ETE;Wijaya YOS;Okazaki S;Shimomura H;Lee T;Tominaga K;Nabatame S;Saito T;Hamazaki T;Sakai N;Saito K;Shintaku H;Nozu K;Takeshima Y;Iijima K;Nishio H;Shinohara M
  • 通讯作者：
    Shinohara M
Spinal muscular atrophy type 2 patient who survived 61 years: an autopsy case report.
存活 61 年的 2 型脊髓性肌萎缩症患者：尸检病例报告。
  • DOI：
    10.1111/neup.12784
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    Neuropathology
  • 影响因子：
    2.3
  • 作者：
    Yamadera M;Saito T;Shinohara M;Nishio H;Murayama S;Fujimura H.
  • 通讯作者：
    Fujimura H.
Detection of Spinal Muscular Atrophy Patients Using Dried Saliva Spots.
  • DOI：
    10.3390/genes12101621
  • 发表时间：
    2021-10-14
  • 期刊：
    Genes
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Wijaya YOS;Nishio H;Niba ETE;Okamoto K;Shintaku H;Takeshima Y;Saito T;Shinohara M;Awano H
  • 通讯作者：
    Awano H
A case of spinal muscular atrophy type 0 treated with nusinersen from 10 weeks after birth
出生后10周开始使用nusinersen治疗0型脊髓性肌萎缩症一例
  • DOI：
    10.11251/ojjscn.53.142
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    NO TO HATTATSU
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    木水 友一;西尾 久英;鈴木 保宏;五嶋 嶺;水谷 聡志;中島 健;池田 妙;最上 友紀子;柳原 恵子;沖永 剛志
  • 通讯作者：
    沖永 剛志
Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots
通过使用干血斑确定 SMN1 拷贝数来评估脊髓性肌萎缩症携带者状态
  • DOI：
    10.3390/ijns6020043
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    Int J Neonatal Screen.
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Wijaya YOS;Purevsuren J;Harahap NIF;Niba ETE;Bouike Y;Nurputra DK;Rochmah MA;Thursina C;Hapsara S;Yamaguchi S;Nishio H;Shinohara M.
  • 通讯作者：
    Shinohara M.
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Shinohara Masakazu et al.;鈴木啓之
  • 通讯作者：
    鈴木啓之
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  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Wijaya Yogik Onky Silvana;Nishio Hisahide;Shinohara Masakazu et al.;鈴木啓之;正畠和典，矢本真也，梅田　聡，藤井　誠，白石真之，永田公二，照井慶太，早川昌弘，甘利昭 一郎，増本幸二，岡崎任晴，稲村　昇，漆原直人，豊島勝沼，内田恵一，古川泰三，岡和田学， 横井暁子，田附裕子，奥山宏臣，臼井規朗
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  • DOI：
  • 发表时间：
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    0
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脊髓性肌萎缩症筛查试点研究
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Takarada Toru;Ar Rochmah Mawaddah;Harahap Nur Imma Fatimah;Shinohara Masakazu;Saito Toshio;Saito Kayoko;Lai Poh San;Bouike Yoshihiro;Takeshima Yasuhiro;Awano Hiroyuki;Morioka Ichiro;Iijima Kazumoto;Nishio Hisahide;Takeuchi Atsuko;Emma Tabe Eko Niba;西尾久英
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  • 财政年份：
    2021
  • 资助金额：
    $ 2.75万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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