Identification of Mendelian disease-causing genes by RNA sequencing
Identification of Mendelian disease-causing genes by RNA sequencing
通过RNA测序鉴定孟德尔致病基因
批准号：
17K19536
负责人：
Tsurusaki Yoshinori
金额：
$4.16万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-06-30 至 2020-03-31
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DOI：
10.1038/s41439-018-0019-5
发表时间：
2018
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Yokoi T, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Naruto T, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
DOI：
10.1038/s41439-018-0005-y
发表时间：
2018
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Sato Y, Shibasaki J, Aida N, Hiiragi K, Kimura Y, Akahira-Azuma M, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
Hemoglobin beta Kanagawa [c.443A>C; p.(Ter148Serext*21)]: A novel β‐globin gene mutation causing dominantly inherited β‐thalassemia
血红蛋白β神奈川[c.443A>C；p.(Ter148Serext*21)]：导致显性遗传性β地中海贫血的新型β珠蛋白基因突变
血红蛋白β神奈川[c.443A>C；p.(Ter148Serext*21)]：导致显性遗传性β地中海贫血的新型β珠蛋白基因突变
DOI：
10.1002/pbc.27871
发表时间：
2019
期刊：
Pediatric Blood & Cancer
影响因子：
3.2
作者：
[Sugiyama Masanaka, Hamanoue Satoshi, Nagai Jun‐ichi, Tsurusaki Yoshinori, Kurosawa Kenji, Tanaka Mio, Tanaka Yukichi, Goto Hiroaki]
通讯作者：
Goto Hiroaki
A novel SYNGAP1 variant in a patient with intellectual disability and distinctive dysmorphisms.
患有智力障碍和独特畸形的患者中的一种新的 SYNGAP1 变异。
患有智力障碍和独特畸形的患者中的一种新的 SYNGAP1 变异。
DOI：
10.1111/cga.12273
发表时间：
2018
期刊：
Congenit Anom (Kyoto)
影响因子：
--
作者：
[Kimura Y, Akahira-Azuma N, Harada N, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K.]
通讯作者：
Kurosawa K.
DOI：
10.1038/s41439-018-0011-0
发表时间：
2018
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Hayashi S, Yokoi T, Hatano C, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Naruto T, Kobayashi M, Ida H, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
共 43 条
The search for causative gene in Coffin-Siris syndrome
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批准号：15K19660
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.58万
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财政年份：2015
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负责人：Tsurusaki Yoshinori
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依托单位：