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The search for causative gene in Coffin-Siris syndrome

寻找Coffin-Siris综合征的致病基因

基本信息

批准号：
15K19660
负责人：
Tsurusaki Yoshinori
金额：
$ 2.58万
依托单位：
Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2015
资助国家：
日本
起止时间：
2015-04-01 至 2017-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K19660/
关键词：
Coffin-Siris症候群疾患責任遺伝子次世代シークエンス解析

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（74）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Whole exome sequence identified disease-causing CNVs of VPS13B responsible for Cohen syndrome in siblings with non-syndromic intellectual disability

全外显子组序列鉴定出导致非综合征性智力障碍兄弟姐妹中科恩综合征的 VPS13B 致病 CNV

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Y. Enomoto;Y. Tsurusaki;T. Yokoi;M. Minatogawa;C. Hatano-Abe;K. Ida;T. Naruto;J. Mitsui;S. Tsuji;S. Morishita;K. Kurosawa
通讯作者：
K. Kurosawa

A double mutation including a novel mutation of SLC9A9 gene and mosaic mutation of PORCN gene in a male patient with multiple congenital anomalies, intellectual disability, and autism spectrum disorder

患有多种先天性异常、智力障碍和自闭症谱系障碍的男性患者的双重突变，包括 SLC9A9 基因的新突变和 PORCN 基因的嵌合突变

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
M. Minatogawa;C. Abe;T. Yokoi;Y. Enomoto;K. Ida;Y. Tsurusaki;N. Harada;T. Naruto;K. Kurosawa
通讯作者：
K. Kurosawa

全エクソーム解析によるコフィン-サイリス症候群の責任遺伝子の同定

通过全外显子组分析鉴定导致 Coffin-Siris 综合征的基因

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
M. Matsuo;M. Sakauchi;A. Yamauchi;Y. Ito;T. Yamamoto;N. Okamoto;Y. Tsurusaki;N. Miyake;N. Matsumoto;K. Saito;鶴﨑美徳
通讯作者：
鶴﨑美徳

Broadening the phenotypic spectrum of ANKRD11-related stndrome

拓宽 ANKRD11 相关综合征的表型谱

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
S. Miyatake;N. Okamoto;Z. Stark;Y. Tsurusaki;M. Nakashima;H. Saitsu;N. Miyake;A. Ohtake;N. Matsumoto
通讯作者：
N. Matsumoto

Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.

日本家族性肌阵挛-肌张力障碍综合征病例，伴有 SGCE 剪接突变。

DOI：
10.1111/ped.12613
发表时间：
2015
期刊：
Pediatr Int.
影响因子：
0
作者：
Wada T;Takano K;Tsurusaki Y;Miyake N;Nakashima M;Saitsu H;Matsumoto N;Osaka H.
通讯作者：
Osaka H.

DOI：
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作者：
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作者：
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Tsurusaki Yoshinori其他文献

恐怖記憶の想起・消去に関わるセロトニン神経系回路.

血清素神经系统回路参与恐惧记忆的检索和消除。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fujita Atsushi;Tsukaguchi Hiroyasu;Koshimizu Eriko;Nakazato Hitoshi;Itoh Kyoko;Kuraoka Shohei;Komohara Yoshihiro;Shiina Masaaki;Nakamura Shohei;Kitajima Mika;Tsurusaki Yoshinori;Miyatake Satoko;Ogata Kazuhiro;Iijima Kazumoto;Matsumoto Naomichi;Miyake Nori;大村優，吉田隆行，吉岡充弘
通讯作者：
大村優，吉田隆行，吉岡充弘

Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease

儿童期发病的运动神经元疾病患者的新 <i>VRK1</i> 突变

DOI：
10.2169/internalmedicine.2126-18
发表时间：
2019
期刊：
Internal Medicine
影响因子：
1.2
作者：
Yamaura Genpei;Higashiyama Yuichi;Kusama Kaori;Kunii Misako;Tanaka Kenichi;Koyano Shigeru;Nakashima Mitsuko;Tsurusaki Yoshinori;Miyake Noriko;Saitsu Hirotomo;Iwahashi Yukiko;Joki Hideto;Matsumoto Naomichi;Doi Hiroshi;Tanaka Fumiaki
通讯作者：
Tanaka Fumiaki

A Recurrent Variant in POLR1B, c.3007C>T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 4

POLR1B 的循环变体，c.3007C>T；

DOI：
10.1159/000513224
发表时间：
2021
期刊：
Molecular Syndromology
影响因子：
1.1
作者：
Enomoto Yumi;Tsurusaki Yoshinori;Tominaga Makiko;Kobayashi Shinji;Inoue Maki;Fujita Kazutoshi;Kumaki Tatsuro;Murakami Hiroaki;Kurosawa Kenji
通讯作者：
Kurosawa Kenji

ウェルビーイングで変わる！食と健康のマーケティング

改变与健康！

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyake Noriko;Tsurusaki Yoshinori;Fukai Ryoko;Kushima Itaru...Takata Atsushi;Mizuguchi Takeshi;Ozaki Norio;Matsumoto Naomichi;藤田康人
通讯作者：
藤田康人

間葉系血液細胞誘導剤の開発と皮膚難病治療への応用

间充质血细胞诱导剂的研制及其在顽固性皮肤病治疗中的应用

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fujita Atsushi;Tsukaguchi Hiroyasu;Koshimizu Eriko;Nakazato Hitoshi;Itoh Kyoko;Kuraoka Shohei;Komohara Yoshihiro;Shiina Masaaki;Nakamura Shohei;Kitajima Mika;Tsurusaki Yoshinori;Miyatake Satoko;Ogata Kazuhiro;Iijima Kazumoto;Matsumoto Naomichi;Miyake Nori;大村優，吉田隆行，吉岡充弘;玉井克人
通讯作者：
玉井克人