The search for causative gene in Coffin-Siris syndrome
The search for causative gene in Coffin-Siris syndrome
寻找Coffin-Siris综合征的致病基因
批准号：
15K19660
负责人：
Tsurusaki Yoshinori
金额：
$2.58万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2015
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2015-04-01 至 2017-03-31
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Whole exome sequence identified disease-causing CNVs of VPS13B responsible for Cohen syndrome in siblings with non-syndromic intellectual disability
全外显子组序列鉴定出导致非综合征性智力障碍兄弟姐妹中科恩综合征的 VPS13B 致病 CNV
全外显子组序列鉴定出导致非综合征性智力障碍兄弟姐妹中科恩综合征的 VPS13B 致病 CNV
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Y. Enomoto, Y. Tsurusaki, T. Yokoi, M. Minatogawa, C. Hatano-Abe, K. Ida, T. Naruto, J. Mitsui, S. Tsuji, S. Morishita, K. Kurosawa]
通讯作者：
K. Kurosawa
A double mutation including a novel mutation of SLC9A9 gene and mosaic mutation of PORCN gene in a male patient with multiple congenital anomalies, intellectual disability, and autism spectrum disorder
患有多种先天性异常、智力障碍和自闭症谱系障碍的男性患者的双重突变，包括 SLC9A9 基因的新突变和 PORCN 基因的嵌合突变
患有多种先天性异常、智力障碍和自闭症谱系障碍的男性患者的双重突变，包括 SLC9A9 基因的新突变和 PORCN 基因的嵌合突变
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[M. Minatogawa, C. Abe, T. Yokoi, Y. Enomoto, K. Ida, Y. Tsurusaki, N. Harada, T. Naruto, K. Kurosawa]
通讯作者：
K. Kurosawa
全エクソーム解析によるコフィン-サイリス症候群の責任遺伝子の同定
通过全外显子组分析鉴定导致 Coffin-Siris 综合征的基因
通过全外显子组分析鉴定导致 Coffin-Siris 综合征的基因
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[M. Matsuo, M. Sakauchi, A. Yamauchi, Y. Ito, T. Yamamoto, N. Okamoto, Y. Tsurusaki, N. Miyake, N. Matsumoto, K. Saito, 鶴﨑 美徳]
通讯作者：
鶴﨑 美徳
Broadening the phenotypic spectrum of ANKRD11-related stndrome
拓宽 ANKRD11 相关综合征的表型谱
拓宽 ANKRD11 相关综合征的表型谱
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[S. Miyatake, N. Okamoto, Z. Stark, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, A. Ohtake, N. Matsumoto]
通讯作者：
N. Matsumoto
Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.
日本家族性肌阵挛-肌张力障碍综合征病例，伴有 SGCE 剪接突变。
日本家族性肌阵挛-肌张力障碍综合征病例，伴有 SGCE 剪接突变。
DOI：
10.1111/ped.12613
发表时间：
2015
期刊：
Pediatr Int.
影响因子：
--
作者：
[Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.]
通讯作者：
Osaka H.
共 56 条
Identification of Mendelian disease-causing genes by RNA sequencing
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批准号：17K19536
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项目类别：Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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资助金额：$4.16万
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财政年份：2017
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负责人：Tsurusaki Yoshinori
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依托单位：
海外基金