Elucidation of pathology by molecular genetic approach in Charcot-Marie-Tooth disease

通过分子遗传学方法阐明腓骨肌萎缩症的病理学

• 批准号: 18H02742
• 负责人: Takashima Hiroshi
• 金额: $ 11.07万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18H02742/
• 关键词: 遺伝性ニューロパシー; Charcot-Marie-Tooth病; 遺伝子診断; 脊髄小脳失調症; シャルコー・マリー・トゥース病; 遺伝性ニューロパチー; ゲノム解析; 遺伝性運動性ニューロパチー; シャルコー・マリー・トーゥス病; 遺伝子ニューロパチー; 分子疫学

项目成果

精神運動発達遅滞にてんかんと舞踏様運動を合併した GNAO1 変異によるてんかん性脳症の一例

GNAO1突变致癫痫性脑病伴精神运动障碍合并癫痫及舞蹈样运动1例

• 发表时间: 2020
• 作者: 久保純平，足立拓馬;神田佳樹;湯地美佳，安藤匡宏，平松 有;田代雄一;﨑山佑介，髙嶋 博
• 通讯作者: 﨑山佑介，髙嶋 博

生体の科学

生物科学

• 发表时间: 2005
• 作者: Morrow;E.M.;Fujikawa et al.;佐藤 茂
• 通讯作者: 佐藤 茂

KIF5A遺伝子変異を認めた若年性筋萎縮性側索硬化症の1例

KIF5A基因突变青少年肌萎缩侧索硬化症一例

• 发表时间: 2021
• 作者: Yuan J.-H.;Sakiyama Y.;Hashiguchi A.;Ando M.;Okamoto Y.;Yoshimura A.;Higuchi Y.;Takashima H.;Kurashige T;神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博
• 通讯作者: 神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博

次世代シーケンサーを利用した神経感染症のショットガンメタゲノム解析

使用新一代测序对神经系统感染进行鸟枪法宏基因组分析

• 发表时间: 2020
• 作者: Yuan J.-H.;Sakiyama Y.;Hashiguchi A.;Ando M.;Okamoto Y.;Yoshimura A.;Higuchi Y.;Takashima H.;Kurashige T;神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博;阪田麻友美;伊東秀文;﨑山佑介，吉村明子，湯地美佳，安藤匡宏，平松 有，田代雄一，樋口雄二郎，荒田 仁，松浦英治，髙嶋 博
• 通讯作者: 﨑山佑介，吉村明子，湯地美佳，安藤匡宏，平松 有，田代雄一，樋口雄二郎，荒田 仁，松浦英治，髙嶋 博

A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy

早发性痉挛性截瘫和晚发性感觉运动性多发性神经病患者中 TFG 基因的新纯合突变

• DOI: 10.1038/s10038-018-0538-4
• 发表时间: 2019
• 期刊: J Hum Genet
• 影响因子: 3.5
• 作者: Miyabayashi T;Ochiai T;Suzuki N;Aoki M;Inui T;Okubo Y;Sato R;Togashi N;Takashima H;Ishiura H;Tsuji S;Koh K;Takiyama Y;Haginoya K
• 通讯作者: Haginoya K