Elucidation of pathology by molecular genetic approach in Charcot-Marie-Tooth disease
Elucidation of pathology by molecular genetic approach in Charcot-Marie-Tooth disease
通过分子遗传学方法阐明腓骨肌萎缩症的病理学
批准号：
18H02742
负责人：
Takashima Hiroshi
金额：
$11.07万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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精神運動発達遅滞にてんかんと舞踏様運動を合併した GNAO1 変異によるてんかん性脳症の一例
GNAO1突变致癫痫性脑病伴精神运动障碍合并癫痫及舞蹈样运动1例
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DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[久保純平，足立拓馬, 神田佳樹, 湯地美佳，安藤匡宏，平松 有, 田代雄一, 﨑山佑介，髙嶋 博]
通讯作者：
﨑山佑介，髙嶋 博
生体の科学
生物科学
生物科学
DOI：
--
发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Morrow, E.M., Fujikawa et al., 佐藤 茂]
通讯作者：
佐藤 茂
KIF5A遺伝子変異を認めた若年性筋萎縮性側索硬化症の1例
KIF5A基因突变青少年肌萎缩侧索硬化症一例
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DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yuan J.-H., Sakiyama Y., Hashiguchi A., Ando M., Okamoto Y., Yoshimura A., Higuchi Y., Takashima H., Kurashige T, 神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博]
通讯作者：
神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博
次世代シーケンサーを利用した神経感染症のショットガンメタゲノム解析
使用新一代测序对神经系统感染进行鸟枪法宏基因组分析
使用新一代测序对神经系统感染进行鸟枪法宏基因组分析
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yuan J.-H., Sakiyama Y., Hashiguchi A., Ando M., Okamoto Y., Yoshimura A., Higuchi Y., Takashima H., Kurashige T, 神田佳樹，湯治美佳，安藤匡宏，平松 有，田邊 肇，田代雄一，﨑山祐介，松浦英治，髙嶋 博, 阪田麻友美, 伊東秀文, 﨑山佑介，吉村明子，湯地美佳，安藤匡宏，平松 有，田代雄一，樋口雄二郎，荒田 仁，松浦英治，髙嶋 博]
通讯作者：
﨑山佑介，吉村明子，湯地美佳，安藤匡宏，平松 有，田代雄一，樋口雄二郎，荒田 仁，松浦英治，髙嶋 博
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy
早发性痉挛性截瘫和晚发性感觉运动性多发性神经病患者中 TFG 基因的新纯合突变
早发性痉挛性截瘫和晚发性感觉运动性多发性神经病患者中 TFG 基因的新纯合突变
DOI：
10.1038/s10038-018-0538-4
发表时间：
2019
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
[Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, Haginoya K]
通讯作者：
Haginoya K
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