Efficient knowledge acquisition based on the structure of large-scale knowledge graphs in life sciences

基于大规模生命科学知识图谱结构的高效知识获取

• 批准号: 21K12148
• 负责人: 山口 敦子
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tokyo City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K12148/
• 关键词: 知識グラフ; 生命科学データベース; RDF; SPARQL; バイオインフォマティクス; セマンティックウェブ

昨年度に引き続き，生命科学分野において典型的に使われるSPARQLクエリパターンを収集した．その一環として，生命科学分野のデータを用いて構築した知識グラフから，遺伝性疾患に対する遺伝子パネルを自動的に取得する手法について検討した．その結果，初期診断と最終診断のずれを吸収するために，初期診断に対応する頂点の親や祖先にあたる頂点を選ぶことで，カバー率が高いまま，候補遺伝子の数を大幅に絞り込める遺伝子パネルを作成できることが判明した．その際，どのように親や祖先をさかのぼって頂点を選ぶかについて，様々な手法を比較検討し，最もよい絞り込みの性能を示したアルゴリズムを提案した．クエリパターンとしては，昨年度示した，star型とpath型と異なるパターンである，parent型として記述できる．また，医学以外の生命科学分野のデータとして，タンパク質配列データベースUniProtと化合物データベースPubChemのデータに対し，サンプルクエリとして提供されているSPARQLクエリ群やこれらのデータベースを利用したアプリケーション内で用いられるSPARQLクエリに対する調査を行った．その結果，取得した構造を利用してデータを絞り込めるクエリがある一方，対象クラスそのものを求めるクエリが一定数あることがわかった．例えば，UniProt IDからGene Ontologyのクラスを求める場合などがこれにあたる．これらのクエリの場合，クラスによるインスタンスの絞り込みができないため，現在構築中の枠組みを拡張し，クラス自体を求めるクエリに対応させる必要があることがわかった．

A typical example of this is SPARQL. A new approach to knowledge building in the life sciences division is proposed, which is based on an automated approach to genetic engineering. The results of the initial diagnosis and final diagnosis are as follows: the number of candidates is significantly higher than that of the parents and ancestors. When the time comes, the parents and ancestors of the family will be selected from the top points of the family, and the methods of comparison will be discussed. The performance of the family will be shown in the proposal. The star type and the path type are different from each other. The parent type is different from each other. In the field of life sciences other than medicine, SPARQL is used to investigate and investigate the use of SPARQL in the field of chemistry and chemistry. As a result, the structure is obtained. The structure is used to calculate the number of times. For example, UniProt ID Gene Ontology In this case, the structure of the structure of the system is now open, and the structure of the system itself is necessary.

项目成果

PubCaseFinder: A clinical decision support system for the diagnosis of patients with suspected rare genetic diseases

PubCaseFinder：用于诊断疑似罕见遗传病患者的临床决策支持系统

• 发表时间: 2021
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Shin Jae-Moon;Susumu Goto;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi

Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph

基于知识图谱上表型到基因路径的基因排序

• DOI: 10.1145/3502223.3502240
• 发表时间: 2021
• 期刊: The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs
• 作者: Yamaguchi Atsuko;Shin Jae-Moon;Fujiwara Toyofumi
• 通讯作者: Fujiwara Toyofumi

Propose of the method to design virtual gene panels for the acceleration of clinical genome interpretation

提出虚拟基因组设计方法以加速临床基因组解释

• 发表时间: 2022
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Jae-Moon Shin;Hirotomo Saitsu;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi

PubCaseFinder: Virtual Gene Panel を活用した WES/WGS 結果解釈補助機能の構築

PubCaseFinder：使用 Virtual Gene Panel 构建 WES/WGS 结果解释支持功能

• 发表时间: 2022
• 作者: 藤原豊史，申在紋，才津浩智，山口敦子

PubCaseFinder: Implementation of the new function designing Mondo-based virtual gene panels to increase diagnostic efficiency for rare genetic diseases

PubCaseFinder：实施基于 Mondo 的虚拟基因面板设计新功能，以提高罕见遗传病的诊断效率

• 发表时间: 2022
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Jae-Moon Shin;Hirotomo Saitsu;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi