Efficient knowledge acquisition based on the structure of large-scale knowledge graphs in life sciences
Efficient knowledge acquisition based on the structure of large-scale knowledge graphs in life sciences
批准号:
21K12148
负责人:
山口 敦子
金额:
$2.75万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2021
资助国家:
日本
项目状态:
未结题
起止时间:
2021-04-01 至 2026-03-31
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英文摘要
昨年度に引き続き,生命科学分野において典型的に使われるSPARQLクエリパターンを収集した.その一環として,生命科学分野のデータを用いて構築した知識グラフから,遺伝性疾患に対する遺伝子パネルを自動的に取得する手法について検討した.その結果,初期診断と最終診断のずれを吸収するために,初期診断に対応する頂点の親や祖先にあたる頂点を選ぶことで,カバー率が高いまま,候補遺伝子の数を大幅に絞り込める遺伝子パネルを作成できることが判明した.その際,どのように親や祖先をさかのぼって頂点を選ぶかについて,様々な手法を比較検討し,最もよい絞り込みの性能を示したアルゴリズムを提案した.クエリパターンとしては,昨年度示した,star型とpath型と異なるパターンである,parent型として記述できる.また,医学以外の生命科学分野のデータとして,タンパク質配列データベースUniProtと化合物データベースPubChemのデータに対し,サンプルクエリとして提供されているSPARQLクエリ群やこれらのデータベースを利用したアプリケーション内で用いられるSPARQLクエリに対する調査を行った.その結果,取得した構造を利用してデータを絞り込めるクエリがある一方,対象クラスそのものを求めるクエリが一定数あることがわかった.例えば,UniProt IDからGene Ontologyのクラスを求める場合などがこれにあたる.これらのクエリの場合,クラスによるインスタンスの絞り込みができないため,現在構築中の枠組みを拡張し,クラス自体を求めるクエリに対応させる必要があることがわかった.
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PubCaseFinder: A clinical decision support system for the diagnosis of patients with suspected rare genetic diseases
PubCaseFinder:用于诊断疑似罕见遗传病患者的临床决策支持系统
DOI:
--
发表时间:
2021
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Toyofumi Fujiwara, Shin Jae-Moon, Susumu Goto, Atsuko Yamaguchi]
通讯作者:
Atsuko Yamaguchi
Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph
基于知识图谱上表型到基因路径的基因排序
DOI:
10.1145/3502223.3502240
发表时间:
2021
期刊:
The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs
影响因子:
--
作者:
[Yamaguchi Atsuko, Shin Jae-Moon, Fujiwara Toyofumi]
通讯作者:
Fujiwara Toyofumi
Propose of the method to design virtual gene panels for the acceleration of clinical genome interpretation
提出虚拟基因组设计方法以加速临床基因组解释
DOI:
--
发表时间:
2022
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Toyofumi Fujiwara, Jae-Moon Shin, Hirotomo Saitsu, Atsuko Yamaguchi]
通讯作者:
Atsuko Yamaguchi
PubCaseFinder: Virtual Gene Panel を活用した WES/WGS 結果解釈補助機能の構築
PubCaseFinder:使用 Virtual Gene Panel 构建 WES/WGS 结果解释支持功能
DOI:
--
发表时间:
2022
期刊:
影响因子:
--
作者:
[藤原豊史,申在紋,才津浩智,山口敦子]
通讯作者:
藤原豊史,申在紋,才津浩智,山口敦子
PubCaseFinder: Implementation of the new function designing Mondo-based virtual gene panels to increase diagnostic efficiency for rare genetic diseases
PubCaseFinder:实施基于 Mondo 的虚拟基因面板设计新功能,以提高罕见遗传病的诊断效率
DOI:
--
发表时间:
2022
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Toyofumi Fujiwara, Jae-Moon Shin, Hirotomo Saitsu, Atsuko Yamaguchi]
通讯作者:
Atsuko Yamaguchi
共 7 条
板鰓類の胚休眠が生物多様性創出に果たす役割とは?海洋フィールドでの実証的研究
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批准号:23K26930
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额:$8.82万
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财政年份:2024
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负责人:山口 敦子
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依托单位:
How does embryonic diapause in elasmobranchs contribute to biodiversity generation? An empirical study in the marine field
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批准号:23H02237
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额:$11.73万
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财政年份:2023
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负责人:山口 敦子
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依托单位:
ナルトビエイの成長・繁殖・食性および回遊に関する研究
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批准号:14760122
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项目类别:Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额:$2.18万
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财政年份:2002
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负责人:山口 敦子
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依托单位:
水素化アモルファスシリコンの光物性
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批准号:02952064
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项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (Research Fellowship)
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资助金额:$0.58万
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财政年份:1990
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负责人:山口 敦子
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依托单位:
海外基金