Practical research on overcoming intractable diseases in Japan by establishing a model for supporting early diagnosis and treatment by expanded newborn screening
通过建立扩大新生儿筛查支持早期诊断和治疗的模式,克服日本疑难杂症的实践研究
基本信息
- 批准号:21K19638
- 负责人:
- 金额:$ 4.16万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
- 财政年份:2021
- 资助国家:日本
- 起止时间:2021-07-09 至 2024-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
本研究では根治的な治療法が開発され、早期の治療開始が予後改善に直結する遺伝性難病に対して、①特定の地域において新生児スクリーニングの対象疾患を拡大するために必要な実践的診療支援モデルを確立して、その地域における全ての患者の発症前診断から発症予防、難病克服に繋げる。さらに②特定の希少疾患に対して、開発した診断システムを精度管理して施設を衛生検査所に登録して全国の新生児スクリーニング陽性者の精密診断を保険診療で提供して臨床実装を図る。この2つのシステムを確立し実績、課題を集積、検証して、最適な実装化モデルを全国に提唱して社会貢献に繋げる。将来的には発症後治療から新生児スクリーニングによる発症予防にパラダイムシフトする必要性を社会に提唱し、予防医学による難病克服を目指す。2年目の成果として、①初年度、岐阜県において確立した原発性免疫不全症、ライソゾーム病(ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症1型、2型)、副腎白質ジストロフィー(ALD)、脊髄性筋萎縮症の7疾患の新生児スクリーニング追加検査を石川県、三重県に広げて実施した。②岐阜大学が構築したALD&ペルオキシソーム病診断システムをALD新生児スクリーニング陽性者の精密診断に応用し、初年度の岐阜県、愛知県、宮崎県から令和4年度には石川県、三重県、宮城県に拡大した。最終年度はこれらの実績より得られた様々な成果と課題を抽出して3年間の成果として報告し、治療法のある難病に対して早期診断による発症予防に繋げていく。
This study aims to develop radical treatment methods, improve early treatment initiation, and address persistent and difficult diseases. It aims to establish necessary diagnostic support for pre-diagnosis, prevention, and resolution of persistent and difficult diseases in all patients in specific regions. 2. To provide accurate diagnosis and treatment for certain rare diseases, to develop diagnosis system, to implement precision management, to register in health inspection offices, to provide accurate diagnosis and treatment for positive newborns nationwide, and to provide clinical equipment. These 2 systems are established to achieve results, focus on issues, test results, optimize equipment, and contribute to society nationwide. In the future, the need for post-mortem treatment, post-mortem care, post-mortem care, post-mor The results of the 2-year project include: 1) additional investigation of 7 diseases of idiopathic immunodeficiency, primary immunodeficiency, primary polysaccharosis (type 1 and type 2), adrenal disease (ALD), and spinal muscular atrophy established in Gifu Prefecture; 2) additional investigation of Ishikawa Prefecture; and 3) establishment of primary immunodeficiency in Gifu Prefecture. 2. Gifu University has established a diagnosis system for ALD and established a precision diagnosis system for newborns with ALD positive in the first year of Gifu Prefecture, Aichi Prefecture, Miyazaki Prefecture, and in the fourth year of Ishikawa Prefecture, Mie Prefecture, Miyagi Prefecture. The results of the final year are reported, the treatment is reported, and the disease is diagnosed early.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
岐阜県における拡大新生児マススクリーニングについて
关于扩大岐阜县新生儿大规模筛查
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:下澤伸行;高島茂雄;川合裕規;笹井 英雄;久保田一生;中田智彦;村松秀城;夏目 淳;伊藤哲哉;大西秀典;下澤伸行
- 通讯作者:下澤伸行
副腎白質ジストロフィーを含むペルオキシソーム病の臨床実装から新生児スクリーニングへ
从临床实施到新生儿过氧化物酶体疾病(包括肾上腺脑白质营养不良)筛查
- DOI:
- 发表时间:2023
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Shimozawa N;Takashima S;Kawai H;Kubota K;Sasai H;Orii K;Ogawa M;Ohnishi H.;下澤伸行;下澤伸行
- 通讯作者:下澤伸行
ライソゾーム病と副腎白質ジストロフィー
溶酶体疾病和肾上腺脑白质营养不良
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:下澤伸行;高島茂雄;川合裕規;笹井英雄;久保田一生;松本英樹;堀友博;折居建治;鈴木康之;大西秀典
- 通讯作者:大西秀典
副腎白質ジストロフィー.
肾上腺脑白质营养不良。
- DOI:
- 发表时间:2020
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Fuse K;Tanaka T;Uemura S;Tamura S;Suwabe T;Katagiri T;Ushiki T;Shibasaki Y;Satou N;Yano T;Kuroha T;Hashimoto S;Furukawa T;Narita M;Sone H;Masuko M.;Kosei Terada;松川 敬志.
- 通讯作者:松川 敬志.
副腎白質ジストロフィー 新生児マススクリーニングの現状と課題
肾上腺脑白质营养不良新生儿大规模筛查的现状和挑战
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Shimozawa N;Takashima S;Kawai H;Kubota K;Sasai H;Orii K;Ogawa M;Ohnishi H.;下澤伸行;下澤伸行;下澤伸行
- 通讯作者:下澤伸行
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下澤 伸行其他文献
モザイク様ペルオキシソームを生じるPEX3変異細胞ではペルオキシソームの周期的な生合成が起こっている
周期性过氧化物酶体生物发生发生在 PEX3 突变细胞中,产生马赛克样过氧化物酶体。
- DOI:
- 发表时间:
2022 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
高島 茂雄;藤田 遥;豊吉 佳代子;大場 亜希子;平田 洋子;下澤 伸行;大橋 憲太郎 - 通讯作者:
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- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
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- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
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- 作者:
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- DOI:
- 发表时间:
2022 - 期刊:
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- 作者:
高島 茂雄;藤田 遥;豊吉 佳代子;大場 亜希子;平田 洋子;下澤 伸行;大橋憲太郎 - 通讯作者:
大橋憲太郎
ゼブラフィッシュモデルを使ったZellweger syndrome病態発症機構の探索
利用斑马鱼模型探讨齐薇格综合征发病机制
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
高島 茂雄;豊吉 佳代子;大場 亜希子;下澤 伸行 - 通讯作者:
下澤 伸行
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代謝ネットワークに基づいたシステムバイオロジーによる遺伝病発症規定因子の探索
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- 批准号:
19659262 - 财政年份:2007
- 资助金额:
$ 4.16万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
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通过致病蛋白3D结构分析阐明过氧化物酶体缺乏症的致病机制
- 批准号:
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- 资助金额:
$ 4.16万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
動物変異細胞を用いたペルオキシソーム欠損症病因遺伝子のクローニング
利用动物突变细胞克隆过氧化物酶体缺乏症致病基因
- 批准号:
05770521 - 财政年份:1993
- 资助金额:
$ 4.16万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)