Practical research on overcoming intractable diseases in Japan by establishing a model for supporting early diagnosis and treatment by expanded newborn screening

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本研究では根治的な治療法が開発され、早期の治療開始が予後改善に直結する遺伝性難病に対して、①特定の地域において新生児スクリーニングの対象疾患を拡大するために必要な実践的診療支援モデルを確立して、その地域における全ての患者の発症前診断から発症予防、難病克服に繋げる。さらに②特定の希少疾患に対して、開発した診断システムを精度管理して施設を衛生検査所に登録して全国の新生児スクリーニング陽性者の精密診断を保険診療で提供して臨床実装を図る。この２つのシステムを確立し実績、課題を集積、検証して、最適な実装化モデルを全国に提唱して社会貢献に繋げる。将来的には発症後治療から新生児スクリーニングによる発症予防にパラダイムシフトする必要性を社会に提唱し、予防医学による難病克服を目指す。２年目の成果として、①初年度、岐阜県において確立した原発性免疫不全症、ライソゾーム病（ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症１型、２型）、副腎白質ジストロフィー（ALD）、脊髄性筋萎縮症の７疾患の新生児スクリーニング追加検査を石川県、三重県に広げて実施した。②岐阜大学が構築したALD＆ペルオキシソーム病診断システムをALD新生児スクリーニング陽性者の精密診断に応用し、初年度の岐阜県、愛知県、宮崎県から令和４年度には石川県、三重県、宮城県に拡大した。最終年度はこれらの実績より得られた様々な成果と課題を抽出して３年間の成果として報告し、治療法のある難病に対して早期診断による発症予防に繋げていく。