動物変異細胞を用いたペルオキシソーム欠損症病因遺伝子のクローニング
利用动物突变细胞克隆过氧化物酶体缺乏症致病基因
基本信息
- 批准号:05770521
- 负责人:
- 金额:$ 0.58万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:1993
- 资助国家:日本
- 起止时间:1993 至 1994
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Zellweger症候群をはじめとしたペルオキシソーム欠損症は重篤な中枢神経障害を来す予後不良の遺伝性疾患で、我々はその病体解明を目的として、遺伝的相補性解析、CHO変異細胞によるペルオキシソーム形成遺伝子のクローニング、そしてペルオキシソーム欠損モデルマウスの作成を目指している。既に1つの相補性群(F群)についてはその病因遺伝子PAF-1のcDNAクローニングに成功して患者における変異部位も明らかにしており、さらに本研究は以下のように発展している。1、ペルオキシソーム欠損症の遺伝的相補性群は日米、欧、豪州の患者細胞を集積して検討した結果、10個の相細性群(A-G、2、3、6群)に分類された。2、F群以外にC、E群でも同じ相補性群に属するCHO変異細胞が分離されており、現在この細胞にラットやヒト肝臓より作成したcDNAライブラリーをトランスフェクションして機能的スク-リングを行っている。3、PAF-1についてはそのヒトゲノム遺伝子をクローニングし、コーディング領域についてはイントロンが介在していないこと、またFISH法によりヒト8番染色体長腕(8q21.1)に座位する事が明らかになった。4、現在、マウスのゲノム遺伝子をクローニングしており、さらにジーンターゲッティングによりPAF-1遺伝子を破壊してペリオキシソーム欠損モデルマウスを作成して胎生期より個体レベルで生化学的、病理学的に検討することにより、中枢神経障害をはじめとする本症の病態を解明するとともに、将来は遺伝子導入後の病態の推移を観察し得る遺伝子治療のモデルとしても開発を進めたいと考えている。
Zellweger syndrome is characterized by severe central nervous system impairment, subsequent adverse genetic disorders, adverse disease resolution, complementary genetic analysis, CHO heterogeneous cell formation, and impairment. In this study, we developed the following methods for the identification of PAF-1 cDNA fragments in patients with different sites. 1. Complementary groups of the disease's genetic diversity were classified into ten distinct groups (A-G, 2, 3, 6). 2. CHO cells belonging to groups C and E other than group F were isolated and transformed into cDNA fragments. 3. PAF-1 is the most important factor in the development of chromosome 8 long arm (8q21.1). 4. Now, it is necessary to use the gene of PAF-1 to make a biological and pathological study of the fetus, and to study the central nervous system disorders. In the future, the pathological process after gene introduction will be observed and the gene treatment will be developed.
项目成果
期刊论文数量(1)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Mitsuo Masuno: "Assignment of the human peroxisome assembly factor-1 gene(PXMP3) responsible for Zellweger syndrome to chromosome 8g21.1 by fluorescence in situ hybridization" Geomics. (in press). (1994)
Mitsuo Masuno:“通过荧光原位杂交将导致 Zellweger 综合征的人类过氧化物酶体组装因子 1 基因 (PXMP3) 分配到染色体 8g21.1”Geomics。
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