遺伝性疾患患者における家系員への情報伝達の意思決定に与える要因の検討

影响遗传病患者与家人信息沟通决策的因素研究

• 批准号: 22K10381
• 负责人: 荒川 玲子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: National Center for Global Health and Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2027-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K10381/
• 关键词: 家系員への情報伝達; clinical actionability; SQMスコア; 知識ベース; 家系員; 情報伝達の意思決定; ゲノム情報

ゲノム医療が実用化され、治療や早期診断により、臨床転帰を改善しうる遺伝性疾患が増えてきている。このような疾患においては、発端者の診断を契機として、ゲノム情報を共有する家系員の適切な医療管理につながりうるため、家系内のゲノム情報の利活用が期待されている。遺伝情報を知ることで、医学的な側面から生じるメリットを推し量るために、clinical actionability (臨床的対応可能性) という指標が報告されている。この指標を半定量化する取り組みとして、米国ClinGen (https://clinicalgenome.org/)におけるActionability Working Group（AWG）がSemi-quantitative Metric (SQM) スコア (Hunter et al. Genet Med 2016) を算出している。このスコアは、疾患の重症度、浸透率、治療の有効性、介入の程度とリスクに関するエビデンスに基づいて作成されている。文献調査および患者への聞き取りから、診断された疾患のclinical actionabilityは、家系内で共有しうる遺伝性疾患のリスクに関する情報を、家系員に伝えるか否かの意思決定に影響を与える重要な因子のひとつと考えられた。そこで、疾患ごとのclinical actionability を明らかにしたうえで調査研究を進めるためにSQM スコアを明示した日本語での知識ベースとしてMGenReviews(https://mgen.ncgm.go.jp/)を整備した。掲載した101疾患の中で、特に高いSQM スコアが算出された疾患のリストを作成し、これらの成果を学会で発表した。

Medical treatment is necessary for early diagnosis, improvement of clinical symptoms, and improvement of chronic diseases. The diagnosis opportunity of this disease, the diagnosis opportunity of the end-user, the sharing of family information, the appropriate medical management of family members, and the utilization of family information are expected. The information is known, the medical background is generated, the clinical actionality is estimated, and the indicators are reported. This Metric was semi-quantified and calculated by the Mobility Working Group (AWG) and ClinGen (https://clinicalgenome.org/)(Hunter et al. Genet Med 2016). The disease severity, penetration rate, effectiveness of treatment, degree of intervention, and related factors are included in the preparation. Literature Survey: Clinical actionality of disease, information on common genetic diseases, family members, and rational decision-making MGenReviews(https://mgen.ncgm.go.jp/) is a comprehensive review of clinical actionality in Japanese. The results of the study are presented in the following ways:

项目成果

ゲノム医療の実用化に向けたMGen知識ベースのシステム構築

构建基因组医学实际应用的MGen知识库系统

• 发表时间: 2022
• 作者: 加畑聡子;畑 有紀;永井亜貴子，中田はる佳，高島響子，吉田幸恵;服部温子;加畑聡子;畑 有紀;村上義明;大塚誠也;Holca Irina;室田知香;高野梢，荒川玲子，関徳代，岡崎敦子，高島響子，兼重昌夫，下村昭彦，横井千寿，田辺晶代，高本真弥，北川大，清水千佳子，宮本恵成，加藤規弘
• 通讯作者: 高野梢，荒川玲子，関徳代，岡崎敦子，高島響子，兼重昌夫，下村昭彦，横井千寿，田辺晶代，高本真弥，北川大，清水千佳子，宮本恵成，加藤規弘