遺伝性疾患患者における家系員への情報伝達の意思決定に与える要因の検討

ゲノム医療が実用化され、治療や早期診断により、臨床転帰を改善しうる遺伝性疾患が増えてきている。このような疾患においては、発端者の診断を契機として、ゲノム情報を共有する家系員の適切な医療管理につながりうるため、家系内のゲノム情報の利活用が期待されている。遺伝情報を知ることで、医学的な側面から生じるメリットを推し量るために、clinical actionability (臨床的対応可能性) という指標が報告されている。この指標を半定量化する取り組みとして、米国ClinGen (https://clinicalgenome.org/)におけるActionability Working Group（AWG）がSemi-quantitative Metric (SQM) スコア (Hunter et al. Genet Med 2016) を算出している。このスコアは、疾患の重症度、浸透率、治療の有効性、介入の程度とリスクに関するエビデンスに基づいて作成されている。文献調査および患者への聞き取りから、診断された疾患のclinical actionabilityは、家系内で共有しうる遺伝性疾患のリスクに関する情報を、家系員に伝えるか否かの意思決定に影響を与える重要な因子のひとつと考えられた。そこで、疾患ごとのclinical actionability を明らかにしたうえで調査研究を進めるためにSQM スコアを明示した日本語での知識ベースとしてMGenReviews(https://mgen.ncgm.go.jp/)を整備した。掲載した101疾患の中で、特に高いSQM スコアが算出された疾患のリストを作成し、これらの成果を学会で発表した。

ゲノム医療が実用化され、治療や早期診断により、臨床転帰を改善しうる遺伝性疾患が増えてきている。このような疾患においては、発端者の診断を契機として、ゲノム情報を共有する家系員の適切な医療管理につながりうるため、家系内のゲノム情報の利活用が期待されている。遺伝情報を知ることで、医学的な側面から生じるメリットを推し量るために、clinical actionability (臨床的対応可能性) という指標が報告されている。この指標を半定量化する取り組みとして、米国ClinGen (https://clinicalgenome.org/)におけるActionability Working Group（AWG）がSemi-quantitative Metric (SQM) スコア (Hunter et al. Genet Med 2016) を算出している。このスコアは、疾患の重症度、浸透率、治療の有効性、介入の程度とリスクに関するエビデンスに基づいて作成されている。文献調査および患者への聞き取りから、診断された疾患のclinical actionabilityは、家系内で共有しうる遺伝性疾患のリスクに関する情報を、家系員に伝えるか否かの意思決定に影響を与える重要な因子のひとつと考えられた。そこで、疾患ごとのclinical actionability を明らかにしたうえで調査研究を進めるためにSQM スコアを明示した日本語での知識ベースとしてMGenReviews(https://mgen.ncgm.go.jp/)を整備した。掲載した101疾患の中で、特に高いSQM スコアが算出された疾患のリストを作成し、これらの成果を学会で発表した。