悪性胸膜中皮腫細胞診診断の精度向上に関する研究：新規良悪性鑑別マーカーの探索

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本年度は胸膜中皮腫(MPM)と反応性中皮過形成(RMH)の鑑別におけるNF2 FISHの有用性について症例数の蓄積増加を主として取り組んできた。組織標本におけるNF2 FISHヘミ欠失は、約50%をcutoffとして用いると特異度100%で運用可能である。またNF2 FISH単独あるいは既に有用な診断アッセイとして確立された9p21 FISH、MTAP 免疫染色(IHC)、BAP1 IHCとの併用についてMPM の症例数を76例まで増やして検討した。中皮腫において特徴的とされるNF2のヘミ欠失は44.7%(34/76例)に認めたが、上皮型(45.3%, 24/53例)、上皮型を含む二相型中皮腫(64.3%, 9/14例)で多く認められるものの、肉腫型(14.3%, 1/7例)、線維形成型(0%, 0/2例)では頻度は低く、上皮型MPM成分の診断により有効と考えられた。また既存の9p21 FISHやBAP1 IHCと併用することで、BAP1 IHC、MTAP IHC、9p21 FISHいずれの検査も陰性であった中皮腫7例のうち6例でNF2 FISHヘミ欠失陽性を認めたため、診断感度を98.7%(75/76例)まで高めることが可能であり、MPMの診断精度向上へ大きく貢献できるものと考えられた。細胞診検体でも、セルブロックを用いた場合にはBAP1 IHC, MTAP IHC, 9p21 FISHで検出不可能であった症例の1例をNF2 FISHのヘミ欠失で診断可能で、組織と同様に診断感度の向上が可能であると考えられ、さらに症例を蓄積中である。