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Lynch-like syndrome include hereditary cases difficult to diagnose.

林奇样综合征包括难以诊断的遗传性病例。

基本信息

批准号：
22K07266
负责人：
山本剛
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Research Institute for Clinical Oncology Saitama Cancer Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

本年度は、腫瘍を入手可能な院内の症例について、腫瘍におけるMMR遺伝子のバリアントを解析した。その結果、Somaticにデータベースからも明らかな病的変異が存在し、さらに腫瘍含有率や周辺のCommon variantsのバリアントアレル頻度（VAF）からヘテロ接合性の消失（LOH）が起こっていると考えられる症例もあったが、腫瘍において病的意義不明（VUS）の変異が2hitで見られる症例等研究計画立案段階では少数と思われた症例がいくつか見つかった。当初予定されていたVUSを評価するプロジェクトに対する予算が付かなかったこともあり、我々はVUSの機能解析の重要性を考え、HAP1細胞にVUSのバリアントを導入し、6TG添加による細胞生存を解析する実験系を並行して立ち上げることとした。また、腫瘍を入手できない院外の症例については、まず免疫染色においてMLH1の欠失が見られる15症例ほどでMLH1プロモーター領域のメチル化解析を行った結果、2例でGermlineのメチル化を認めた。さらに免疫染色においてMSH2の欠失が見られる症例で、40歳以下で腫瘍を発症している症例に対して、EPCAM遺伝子エクソン9から、MSH2遺伝医の下流までの領域を約15kbpの7領域に分けてそれぞれLong PCRを行うプライマーを設計し、解析を行った。Inversion等の変化は検出されなかったが、3症例においてレアなバリアントをイントロンに検出した。イントロンのバリアントはスプライシング以外にも転写への影響が報告されているため、今後解析対象とする。

This year, we may start with the cases of illness in the hospital, such as the case of MMR, the child, the patient, the patient and the patient. The results showed that the presence and presence of the disease was confirmed by Somatic. The results showed that the presence and presence of the disease showed that there was a significant difference in the incidence of the disease. The results showed that the presence and presence of the disease, the presence of the disease The meaning of the disease is unknown (VUS), the case of 2hit disease is unknown, and so on. In the case-filing section, there are a small number of cases of the disease. At the beginning, it was determined that the VUS system would be the most important part of the system, and that the VUS machine would be able to analyze the importance of the computer. The HAP1 computer would be able to analyze the importance of the computer, and the 6TG would be added to the computer to determine the survival rate of the computer. The results of clinical analysis of 15 cases of out-of-hospital symptoms, 2 cases of Germline syndrome and 2 cases of Germline disease were analyzed. Immunostaining was used to detect the symptoms of MSH2 deficiency syndrome, 40-year-old and below-40-year-old clinical symptoms, 9-year-old 15kbp patients, 9-year-old 15kbp doctors, and 15kbp doctors. 7-domain analysis, analysis and analysis. Inversion et al., and so on, showed that in 3 cases, the symptoms were abnormal and the symptoms were abnormal. Please tell me how to write the report and analyze the image later.