転写因子を標的とした脊髄髄膜瘤の予防法の開発

针对转录因子的脊髓脊膜膨出预防方法的开发

• 批准号: 22K07924
• 负责人: 磯崎 春菜
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Kansai Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07924/
• 关键词: 脊髄髄膜瘤; 転写因子; 二分脊椎症; 全ゲノム解析

二分脊椎症は先天性の異常である。本邦では神経組織が露出した状態で生まれてくる開放型の脊髄髄膜瘤、および病変部が皮膚により閉鎖された状態で生まれてくる潜在性二分脊椎（脊髄脂肪腫など）の双方を合わせ、年間1000出生に1名前後の患者が生まれていると推測される。特に、脊髄髄膜瘤は脊髄の異常に伴う下肢の運動機能障害と排尿排便機能障害にとどまらない。その多くに、発達遅滞を引き起こす水頭症や、呼吸や嚥下障害を来す原因となるキアリⅡ型奇形を合併し、生涯にわたる医療ケアを要する。日本においては指定難病118番に指定されている。母体による葉酸の摂取が二分脊椎症の発生率を低減させることは知られている。しかしながら、推奨された量および方法で葉酸を摂取しているにも関わらず、二分脊椎症の子供が生まれてくることがある。それゆえに、葉酸に代わる予防法や根治療法の開発が求められている。先行して実施した52名の二分脊椎症の患者の全ゲノム解析により、8種類の遺伝子がこの疾患に関わっている可能性がある事が判明した。本研究では、二分脊椎症の患者の全ゲノムを解析し、１）遺伝子をノックアウトした動物モデルでは二分脊椎症の原因となることが分かっている遺伝子、２）これまでヒトでは原因となる変異が特定されていない遺伝子、３）今回の検討で親子が同じ疾患を持つ例について、親子ともに変異があるもの、４）他の症例にも変異がみられる遺伝子、という条件を満たした転写因子を見いだした。

Bipartite spine disease is congenital anomaly. In this country, open spinal meningioma, spinal lipoma, and disease occurred in the skin, and both sides of the latent dichotomy spine (spinal lipoma) were combined. One patient was born before and after 1000 years. In particular, spinal cord tumors and spinal cord abnormalities are associated with motor dysfunction of the lower limbs and urination and defecation dysfunction. The cause of multiple diseases, respiratory disorders, and medical complications Japan's The maternal folic acid concentration decreases the incidence of spinal cord disease. The amount and method of folic acid production are discussed in detail below. The development of preventive and curative therapy is required. A total of 52 patients with spinal cord disease were analyzed and 8 types of genetic disorders were identified. This study analyzed the entire spectrum of patients with dichotomy of spine, 1) the causes of dichotomy of spine in animals, 2) the causes of dichotomy of spine in animals, 3) the differences between parents and children, and 4) the differences between parents and children. 4) The symptoms are different, and the conditions are different.

项目成果

The effect of shunt removal on the quality of life in patients with congenital hydrocephalus

分流管切除对先天性脑积水患者生活质量的影响

• DOI: 10.1007/s00381-023-05835-1
• 发表时间: 2023
• 期刊: Child's nervous system : ChNS
• 作者: Komori Y;Nonaka M;Iwamura H;Ueno K;Miyata M;Isozaki H;Li Y;Takeda J;Hashiba T;Asai A.
• 通讯作者: Asai A.

Theranostics Using Indocyanine Green Lactosomes.

• DOI: 10.3390/cancers14153840
• 发表时间: 2022-08-08
• 期刊: CANCERS
• 影响因子: 5.2
• 作者: Kaibori, Masaki;Matsui, Kosuke;Hayashi, Mikio
• 通讯作者: Hayashi, Mikio

Comparison of intraoperative neurophysiological monitoring methods for lumbosacral lipoma surgery in infants

• DOI: 10.1007/s00381-023-05900-9
• 发表时间: 2023-03-04
• 期刊: CHILDS NERVOUS SYSTEM
• 影响因子: 1.4
• 作者: Nonaka，Masahiro;Itakura，Takeshi;Asai，Akio
• 通讯作者: Asai，Akio

Sevoflurane Does Not Promote the Colony-Forming Ability of Human Mesenchymal Glioblastoma Stem Cells In Vitro.

• DOI: 10.3390/medicina58111614
• 发表时间: 2022-11-08
• 期刊: Medicina (Kaunas, Lithuania)

急性水頭症を来した巨大プロラクチン産生下垂体腺種に対し経脳室内視鏡下腫瘍摘出術を施行した1例

巨大产催乳素垂体腺瘤导致急性脑积水接受经脑室内镜肿瘤切除术一例。

• 发表时间: 2022
• 作者: 川野晴香;濵田諒;内藤信晶;李強;宮田真友子;李一;磯﨑春奈;小森裕美子;亀井孝昌;武田純一;羽柴哲夫;吉村晋一;埜中正博;天神博志;淺井昭雄
• 通讯作者: 淺井昭雄