Novel diagnostic and prognostic factors in chronic thromboembolic pulmonary hypertension based on genomic information.

本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。現状、CTEPH患者117人（本学67人、他施設50人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において55検体についてエキソームシークエンス解析 、65検体に対してジェノタイピング アレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。

本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。現状、CTEPH患者117人（本学67人、他施設50人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において55検体についてエキソームシークエンス解析 、65検体に対してジェノタイピング アレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。