Novel diagnostic and prognostic factors in chronic thromboembolic pulmonary hypertension based on genomic information.

基于基因组信息的慢性血栓栓塞性肺动脉高压的新诊断和预后因素。

• 批准号: 22K08120
• 负责人: 皆月 隼
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08120/
• 关键词: 慢性血栓塞栓性肺高血圧症; ゲノム解析

本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。現状、CTEPH患者117人（本学67人、他施設50人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において55検体についてエキソームシークエンス解析 、65検体に対してジェノタイピング アレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。

The purpose of this study is to explore the possibility of early detection, early intervention, and post-detection of CTEPH patients using information, and to conduct research on the collection and analysis of CTEPH patients 'blood samples. 117 CTEPH patients (67 in our school and 50 in other facilities) agreed to obtain the blood sample, 55 samples were analyzed by the Institute of Physical Chemistry, and 65 samples were analyzed by the Institute of Physical Chemistry. The results show that there are a few cases of analysis, the research object is not clear, the public table is not difficult to control, the method is not difficult, the research object is not clear. The clinical trial is in progress and will be completed in the near future. The number of cases is now more than the number of cases in which the application for ethics was made. The number of cases of this disease is 200. The analysis of this segment is carried out again, and CTEPH is related to the identification of genetic subgroups, the estimation of genetic parameters, and the analysis of genetic parameters. The clinical information of CTEPH is combined with the clinical information of CTEPH. The clinical information is combined with the clinical information. This paper aims to implement the consensus of genetic information in CTEPH clinical decision making and at the same time prove the effectiveness of genetic information in clinical practice.