Novel diagnostic and prognostic factors in chronic thromboembolic pulmonary hypertension based on genomic information.

基于基因组信息的慢性血栓栓塞性肺动脉高压的新诊断和预后因素。

• 批准号: 22K08120
• 负责人: 皆月 隼
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08120/
• 关键词: 慢性血栓塞栓性肺高血圧症; ゲノム解析

本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。現状、CTEPH患者117人（本学67人、他施設50人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において55検体についてエキソームシークエンス解析 、65検体に対してジェノタイピング アレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。

这项研究的目的是探索使用基因组信息对CTEPH患者进行早期检测，早期干预和预后预测的可能性，并目前正在收集和分析来自其他设施（包括我们大学）的CTEPH患者的血液样本。目前，有117名CTEPH患者（我们的大学中有67名和其他40个设施）已完成同意和血液收集，Riken完成了55个标本和65个样本的基因分型阵列分析的外显子测序分析。至于结果，我们目前正在分析一些病例，并且由于研究的主题是基因组，因此不要在不清楚的阶段避免发布它更安全。目前正在建设临床数据的原始表格草稿，计划即将完成。目前，多个其他设施要求参与，目前正在其他设施提交道德申请。如果从这些设施发送样品，我们预计将达到200个案例的目标数。在此阶段，再次进行分析以识别涉及CTEPH的基因，估计其贡献并分析遗传风险评分。此外，通过将临床信息与完整的临床数据表相结合，我们将研究CTEPH对疾病发作和类型的影响，以及临床随访数据对治疗效果的影响。因此，我们将确定在临床上有助于CTEPH决策的遗传标记，同时验证遗传风险评分在实际临床实践中的有效性。