フィブロネクチン(FN)腎症患者に認めた変異FNの糸球体内沈着機序と治療法の開発

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本研究では変異フィブロネクチン(FN)がいかにして糸球体内に沈着するのかを明らかにすることである。①私たちが診断したFN腎症3例のうち若年発症例の変異転写産物シークエンスを確認する。患者末梢血白血球からmRNAを抽出し、PCRおよび直接シークエンス法を用いてFN1転写産物のシークエンス解析を行うことを画策したが、コロナ禍のため患者受診差し控えやコロナ感染症罹患などにより、ｍRNA抽出が遅れ、PCRでFN1転写産物を検出を試みたが、現時点で発現が確認できていない。②FN1全長cDNAを業者から購入し、鋳型とするため、まずはそのシーケンスが正しいかどうかを確認した。日本腎臓学会など関連学会でのフィブロネクチン腎症や糸球体へのフィブロネクチン沈着に関する情報交換を対面あるいはオンラインで行った。