脳動脈瘤の臨床表現型に着目したRNF213の網羅的解析

聚焦脑动脉瘤临床表型的RNF213综合分析

• 批准号: 22K09294
• 负责人: 村井 保夫
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Nippon Medical School
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09294/
• 关键词: もやもや病; 脳動脈瘤; RNF213; 血管狭窄; 中大脳動脈; 遺伝子

RNF213は、もやもや病の原因遺伝子であるが、もやもや病類似血管狭窄疾患におけるRNF213の臨床的意義は不明である。一方、RNF213はもやもや病における臨床症状、特に虚血重症度、周術期合併症などとの関係が明らかになっている。さらに、我々は、自己免疫疾患、特にバセドウ氏病に合併する頭蓋内血管狭窄が遺伝子変異の観点からは類似性が高いことを報告した。さらに、もやもや病類似血管狭窄との関係と、内頸動脈瘤に限定した報告した。 本研究では過去の報告に比較して内頸動脈に限定するとRNF213発現頻度が従来の報告よりも高いことが示された。このため、血管狭窄のリスクという観点では脳血管攣縮の発現との関係も調査していく。今回は、研究対象として、頭蓋内内動動脈瘤全体に対応を広げて研究を行う。遺伝子情報の取得に関する説明文書は当院倫理委員会の審議を得た、患者個々人から同意を得、血液を検体とすして採取を開始した。RNF213は5,256アミノ酸、69エクソンからなる巨大遺伝子であり、RNF213遺伝子69エクソン 全体で遺伝子変異をスクリーニングできる解析系を高感度融解曲線法を基盤とし開発すべく準備を開始した。最終的には、遺伝子多型解析でリスク型(GA, AA)で ない方に対しては、RNF213遺伝子全体エクソンでの遺伝子解析を行いたいと考えている。本研究では、並行して、甲状腺機能障害であるバセドウ氏病との関連を調査することを目的としている。本件に関しては、バイオバンクジャパンの資料提供により本研究を遂行することとしており、学内の共同研究者とともに本研究の手続きを開始した。

RNF 213 is the cause of the disease and its clinical significance is unknown. One prescription, RNF213, two diseases, clinical symptoms, special blood deficiency severity, complications in the period of surgery, and the relationship between them. In addition, we have reported that there are many different types of vascular stenosis in the brain due to immune diseases, special diseases, and high similarity. The disease is similar to vascular stenosis and is limited to internal carotid artery tumors. This study compares the frequency of occurrence of RNF213 in internal carotid arteries with that of previous reports and indicates that the frequency of occurrence of RNF213 in internal carotid arteries is higher than that of previous reports. To investigate the relationship between vascular contracture and vascular stenosis. Now, the study of internal medicine is very important. The information obtained from the patient was reviewed by the Ethics Committee of the hospital, and the patient's consent was obtained. RNF213: 5,256 μ g/mL, 69 μ g/mL, 69 μ g/mL, RNF213:69 μ g/mL, 69 μ g/mL The final analysis of genetic polymorphism (GA, AA) was conducted in the middle of the analysis of genetic polymorphism (GA, AA) in RNF213. The purpose of this study is to investigate the relationship between thyroid dysfunction and thyroid disease. This study was initiated by the co-investigators of the University who provided the data for the study.