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低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病の遺伝子の解析と蛋白機能の解析

低磷血症性维生素D抵抗性佝偻病基因及蛋白功能分析

基本信息

批准号：
08877157
负责人：
清野佳紀
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至 1998
项目状态：
已结题

项目摘要

家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病(XLH)は腎におけるリンの漏出のため著しい低リン血症をきたしこのためにくる病となる。本疾患の原因はP(H)EXと呼ばれる遺伝子の変異であるが、P(H)EXの機能については構造上の類似からペプチダーゼでありリンの制御に関するペプチドをプロセスすることにあるらしいことが推測されているのみである。本研究はこのP(H)EX遺伝子の機能を明らかにし本疾患の治療法を確立するばかりでなく、リン制御に関係する新規の生理活性ペプチドを同定することを目的とする。その第一歩としてマウスモデルであるHypマウスにおけるP(H)EX遺伝子の発現の成長による変化、発現臓器について検討した。この結果、新生児早期には本遺伝子は骨・骨髄を中心に発現しており、その発現量は成長に伴い減少することが明らかとなった。次に、骨髄における発現は成獣においても確認されることから、Hypマウスの表現型が正常骨髄を導入することによって正常化できるかを検討した。この実験の結果、Hypの全ての表現型は生着した正常骨髄の量に依存して改善された。この結果はXLHがP(H)EX遺伝子の異常によって発症することをさらに強く裏付けるばかりでなく、骨髄移植がXLHの治療法となりうることを示している。また、この結果は、骨髄をP(H)EXの発現臓器として用い新規の生理活性ペプチドを同定することが可能であることを示している。

Familial hypothermia is a disease of resistance (XLH). The cause of this disease is that P(H)EX and P(H)EX are similar in structure and control. The purpose of this study is to clarify the function of P(H)EX gene and establish the therapeutic method for this disease. The first step is to examine the development of P(H)EX molecules and their evolution and development. As a result, the early stage of the newborn, the core of the child, the core of the child, the child, the core of the child, the child, the core, the core of the child, the child The phenotype of the secondary, secondary and secondary bone marrow cells was identified as normal bone marrow cells. As a result, the overall phenotype of Hyp is dependent on the amount of normal bone marrow. The results showed that XLH P(H)EX gene was abnormal in the treatment of XLH. The result is that P(H)EX is a new type of physiological activity that can be determined.