Systematic Differential Diagnosis for Tubulointerstitial Diseases Based on the Gemome Information

基于基因组信息的肾小管间质疾病的系统鉴别诊断

• 批准号: 26461246
• 负责人: TSUKAGUCHI Hiroyasu
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Kansai Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461246/
• 关键词: 尿細管; 遺伝子変異; 腎不全; ネフロン; シークエンス; 疾患遺伝子; 間質性腎炎; ゲノム; 変異; 尿細管間質腎炎; 次世代遺伝子解析; ゲノム医学; エキソーム解析

项目成果

NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome

• DOI: 10.1093/ndt/gfw103
• 发表时间: 2017-06-01
• 期刊: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
• 影响因子: 6.1
• 作者: Park, Eujin;Ahn, Yo Han;Cheong, Hae Il
• 通讯作者: Cheong, Hae Il

SeoulNationalUniversity(韓国)

首尔国立大学（韩国）

Comparison of live donor pretransplant and recipient posttransplant renal volumes.

活体供体移植前和受体移植后肾体积的比较。

• DOI: 10.1111/ctr.12727
• 发表时间: 2016
• 期刊: Clin Transplant.
• 作者: 6)Yanishi M;Kinoshita H;Yoshida T;Takayasu K;Yoshida K;Mishima T;Sugi M;Tsukaguchi H;Kawa G;Matsuda T
• 通讯作者: Matsuda T

Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.08.013
• 发表时间: 2015-10-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Miyake, Noriko;Tsukaguchi, Hiroyasu;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

『腎と透析』 82巻3号特集「腎臓医が知っておきたい分子遺伝学の進歩」 「3．巣状分節性糸球体硬化症」

《肾脏与透析》第 82 卷第 3 期专题“肾脏病学家应该了解的分子遗传学进展”“3. 局灶节段性肾小球硬化症”

• 发表时间: 2016
• 作者: Nagasawa Y;Okuzaki D;Muso E;Yamamoto R;Shinzawa M;Iwasaki Y;Iwatani H;Nakanishi T;Isaka Y and Nojima H.;塚口裕康
• 通讯作者: 塚口裕康