International collaborative research on the etiology for intractable kidney disease children in East Asia

东亚顽固性肾病儿童病因学国际合作研究

• 批准号: 22406027
• 负责人: TSUKAGUCHI Hiroyasu
• 金额: $ 11.81万
• 依托单位: Kansai Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22406027/
• 关键词: 腎不全; 疾患遺伝子; ネフローゼ; ポドサイト; シークエンス; 難治性腎疾患; エクソーム; 間質性腎炎; 尿細管障害; 連鎖解析; ゲノム; 慢性腎臓病; 腎尿細管

Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is a major cause of end-stage renal disease in children. More than 10 SRNS disease genes have been reported to date. However, there is a considerable ethnic difference in the prevalence of the genes. In particular, the molecular basis of early childhood onset SRNS in Asian is still largely unknown. The aim of this study was to identify the disease genes highly specific to Asians through international collaboration. The linkage mapping 16 Asian SRNS families of recessive inheritance revealed several candidate loci with HLOD scores>3.0, suggesting that multiple genes rather than a single major gene may be involved. In 4 autosomal-dominant types of SRNS families, we found INF2 mutations, which are reported to account for 10- 20 % of dominant SRNS in Caucasians and African Americans. Whole exome analysis is now being on progress to clarify the genes in other families in which genes are yet to be determined

激素抵抗性肾病综合征（SRNS）是儿童终末期肾病的主要原因。迄今为止，已经报道了超过10个SRNS疾病基因。然而，在基因的流行方面存在相当大的种族差异。特别是，在亚洲儿童早期发病SRNS的分子基础仍然是未知的。这项研究的目的是通过国际合作确定亚洲人高度特异性的疾病基因。对16个隐性遗传的亚洲SRNS家系进行了连锁分析，发现了多个HLOD值>3.0的候选位点，表明可能涉及多个基因而不是单个主基因。在4个常染色体显性类型的SRNS家系中，我们发现了INF 2突变，据报道在高加索人和非洲裔美国人中占显性SRNS的10- 20%。全外显子组分析目前正在进行中，以澄清其他基因尚未确定的家族中的基因

项目成果

別冊 日本臨床 腎臓症候群(上):Galloway-Mowat 症候群(脳・腎糸球体異形成)

分册日本临床肾脏综合症（第1部分）：加洛韦-莫瓦特综合症（脑/肾肾小球发育不良）

• 发表时间: 2012
• 作者: Goto S;Hosomichi I;Tsukaguchi H;Inoue I;Narita I;塚口裕康;塚口裕康;塚口裕康
• 通讯作者: 塚口裕康

遺伝性・症候性ネフローゼ症候群の遺伝子解析

遗传性/症状性肾病综合征的基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 後藤眞,成田一衛;塚口裕康,井ノ上逸朗,成田一衛;Hir oyasu Tsukaguchi;塚口裕康;塚口裕康
• 通讯作者: 塚口裕康

発達遅滞と無眼球症を主徴としたモ ザイク型 16 番染色体長腕トリソミーの一例

以发育迟缓、无眼为主要症状的16号染色体长臂嵌合三体一例。

• 发表时间: 2012
• 作者: 塚口裕康;金子一成;木全貴久;佐 藤秀典
• 通讯作者: 佐 藤秀典

ネフローゼの原因遺伝子探索

寻找导致肾病的基因

• 发表时间: 2012
• 作者: 塚口裕康;金子一成;木全貴久;佐藤秀典;塚口裕康
• 通讯作者: 塚口裕康

フォルミンINF2変異が同定された腎移植希望の家族性糸球体硬化症(FSGS)の1例

家族性肾小球硬化症 (FSGS) 患者，伴有 INF2 突变并希望进行肾移植

• 发表时间: 2013
• 期刊: 日内会誌
• 作者: Toyota K;Ogino D;Hayashi M;Taki M;Saito K;Abe A;Hashimoto T;Umetsu K;Tsukaguchi H;Hayasaka K.;山本準也,中沢大悟,塚口裕康,豊山貴之,佐藤亜樹子,中垣祐,石川康暢柴崎跡也,西尾妙織,渥美達也
• 通讯作者: 山本準也,中沢大悟,塚口裕康,豊山貴之,佐藤亜樹子,中垣祐,石川康暢柴崎跡也,西尾妙織,渥美達也