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Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, andDigestive Diseases (CANDID)

Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, andDigestive Diseases (CANDID)
自闭症、神经发育障碍和消化系统疾病联盟 (CANDID)
批准号:
10318503
负责人:
William Estus Bennett
金额:
$2.22万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
2021
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
2021-09-01 至 2023-08-31
关键词:
ASD patientAcademiaAddressAdultAffectAngelman SyndromeAreaAttentionBasic ScienceBiliary Tract DiseasesCDKL5 disorderCaringCatalogsChildhoodClinicalClinical ResearchCollaborationsCommunitiesConsensusConstipationDeglutitionDevelopmentDevelopmental BiologyDiagnosisDigestive System DisordersDisciplineDiseaseEducational workshopElementsEnsureEtiologyEventFailure to ThriveFamilyFoundationsFrequenciesFunctional Gastrointestinal DisordersFunctional disorderFundingFutureGasesGastroesophageal reflux diseaseGastrointestinal DiseasesGastrointestinal MotilityGastroparesisGoalsGrowthGuidelinesHealthHealth Care CostsHigh PrevalenceImpairmentIncidenceIndividualInstitutesIntellectual functioning disabilityInterdisciplinary StudyInternationalLarge IntestineLearningLiteratureMasticationMeasuresMedicalMedical EducationMedical GeneticsMorbidity - disease rateMutationNIH Program AnnouncementsNatural HistoryNeuraxisNeurodevelopmental DisorderNeurologicNeurologic DysfunctionsNonverbal CommunicationPTEN genePainPathway interactionsPatient advocacyPatientsPediatricsPhelan-McDermid syndromePopulationPrevalencePublishingQuality of lifeRare DiseasesReportingResearchResearch PersonnelResource SharingRett SyndromeRomeSCN8A geneSchoolsScienceSeizuresSeriesSeveritiesSleep disturbancesSmall IntestinesStressSymptomsSyndromeTherapeuticTrustTubeUnited States National Institutes of HealthVulnerable PopulationsWorkWritingautism communityautism spectrum disordercell motilityclinical data repositoryclinical phenotypecognitive abilitycomorbiditydata repositorydravet syndromeeducation researchfeedinggastrointestinalgastrointestinal symptomimprovedinnovationinsightmeetingsmotility disorderpatient advocacy grouprepositorysymposiumvirtualweb pageworking group

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
摘要 慢性胃肠道疾病(GI)的患病率明显增加。 神经发育障碍综合征(NDDS)和自闭症。这是一组不同的胃肠道疾病。 由于自闭症在中国的患病率非常高,社区成员被定义为功能性障碍。 胃肠道疾病(FGID)通过第四次罗马会议达成国际共识。 标准,包括可能具有神经病学基础的胃肠道疾病的主要症状。 这是导致患者生活质量下降的主要决定因素之一。 包括:胃肠道反流病、肠易激综合征样症状、运动障碍、咀嚼困难和吞咽困难。 功能障碍、进食困难、胃食道反流、胃排空延迟。 胆道疾病、胃气、腹胀和便秘等疾病(1)。中国人FGID的最高患病率。 这些人可能比估计的要少得多,因为他们中的许多人都是这样的患者。 他们是非语言的,他们通常不会表达他们的痛苦和不适。他们的失败会导致他们的失败。 由于问题的滋生和增长问题的持续存在,兴旺发达的经济不能发展。 成年后会患上一些精神障碍。患有NDDs的人中有一定比例的人有G-管。 和GJ管--放置管子以方便婴儿喂养。这些患者经常因婴儿死亡而住院。 胃肠道症状的严重程度和胃肠道症状--诱导性胃肠压力是导致胃肠道疾病增加的原因之一。 癫痫发作的频率和睡眠的干扰。 -- 会议提议召开一次名为“儿童自闭症联盟”、“神经发育障碍联盟”和“儿童自闭症联盟”的会议。 消化系统疾病协会(CARIDID)旨在召集来自美国国立卫生研究院的利益相关者。 患者和倡导团体(Rett-Efference)和研究信托基金(RettSyndrome.org),以及Drave. 综合症基金会,费兰-麦克德米德综合症基金会,PTEN和错构瘤。 肿瘤综合征研究基金会、ADNP儿童研究基金会、Dup15q儿童联盟。 Angelman儿童综合症基金会、SynGAP儿童教育基金会和儿童研究基金会、 Ring14来自美国,国际癌症基金会负责CDKL5疾病研究,以及自闭症和科学。 基金会、自闭症(发言)、政府和学术界共同努力,共同努力,以期更好地发展自闭症。 为消化系统的基础研究和临床研究设定短期目标和长期目标。 自闭症、自闭症、精神障碍和其他疾病的健康教育将进一步提高治疗效果。 发现胃肠道疾病是在传统上资金不足的神经系统疾病和罕见的胃肠道疾病中发现的。 耐心的宣传和领导人将为实现这一目标提供必要的支持和补充的见解。 许多临床医学和医学研究专家需要编写具有竞争力的医学申请书,以支持NIH的相关研究。 ICS是全球最具潜力的内容创造平台--特定的、跨学科的研究平台。 团队。 -- 在这次会议期间,我们还将组成由中国相关专家组成的工作组。 这些领域,以至于在大会闭幕时,为实现这些新目标提供了动力。 可以继续下去。具体地说,我们的目标是:(1)开始建立一个完整的目录体系的新的发展阶段。 现有的临床研究和遗传基因数据库由个人负责维护。 与此相关的组织将继续对世界各地的消化系统疾病进行探索性和研究性研究 自闭症和NDD社区,将(2)公布一份新的讨论和共识的重要总结报告。 在最新的科学文献中,我们和他们开发了一个新的网页,作为一个共享的信息资源库。 存储库提供和促进合作、学习和学习(3)为研究生提供医疗信息 儿童和成人GI研究员的教育中心专注于儿童和成人GI患者的需求。 ASD.
英文摘要
ABSTRACT There is an increased prevalence of gastrointestinal disorders (GI) in patients with  neurodevelopmental disorders (NDDs) and autism.  A diverse set of GI conditions  with very high prevalence in the autism community are defined as functional  gastrointestinal disorders (FGIDs) by international consensus via the Rome IV  Criteria, the symptoms of which likely have a neurological basis (2). GI symptoms  are one of the main determinants for decreased quality of life in patients and may  include: GERD, IBS-­‐like symptoms, dysmotility, chewing and swallowing  dysfunction, feeding difficulty, gastroesophageal reflux, delayed gastric emptying,  biliary tract disease, gas bloating, and constipation (1). The prevalence of FGIDs in  these populations may be a gross under-­‐estimate because many of these patients  are nonverbal and do not express pain and discomfort normally (1). Failure to  thrive can develop due to feeding problems and growth problems persist into  adulthood in some disorders. A percentage of individuals with NDDs have G-­‐tubes  and GJ-­‐tubes placed to facilitate feeding.  Patients are often hospitalized due to the  severity of symptoms and GI symptom-­‐induced stress contributes to increased  seizure frequency and sleep disturbance.      The proposed meeting “Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, and  Digestive Diseases (CANDID)” aims to convene stakeholders from NIH Institutes,  patient advocacy groups (Rett Syndrome Research Trust, RettSyndrome.org, Dravet  Syndrome Foundation, Phelan-­‐McDermid Syndrome Foundation, PTEN Hamartoma  Tumor Syndrome Foundation, ADNP Kids Research Foundation, Dup15Q Alliance,  Angelman Syndrome Foundation, SYNGAP Education and Research Foundation,  Ring14 USA, International Foundation for CDKL5 Research, Autism Science  Foundation, and Autism Speaks), and academia in a coordinated effort to develop a  set of short-­‐ and long-­‐term goals for both basic and clinical research in digestive  health across autism spectrum disorders and other NDDs to increase therapeutic  discovery for GI disorders in traditionally under-­‐funded neurological rare diseases.   Patient advocacy leaders will provide necessary and complementary insights to that  of clinical and research experts to write competitive applications to relevant NIH  ICs, with the potential for the creation of content-­‐specific interdisciplinary research  teams.    During the meeting, we will form working groups composed of relevant experts in  these fields, so that at the conclusion of the conference, momentum for these goals  can continue. Specifically, we aim to (1) begin the development of a catalog of  existing clinical and genetic data repositories maintained by individual  organizations with relevance to exploratory research into digestive diseases in the  autism and NDD community, (2) publish a summary of the discussion and consensus  in the scientific literature, and develop a web page as a resource for shared  repositories and facilitation of collaboration, and (3) inform postgraduate medical  education for pediatric and adult GI fellows focused on the needs of patients with  ASD.
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