Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, andDigestive Diseases (CANDID)

自闭症、神经发育障碍和消化系统疾病联盟 (CANDID)

• 批准号: 10318503
• 负责人: William Estus Bennett
• 金额: $ 2.22万
• 依托单位: PHELAN-MCDERMID SYNDROME FOUNDATION
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 2021-09-01 至 2023-08-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/10318503
• 关键词: ASD patient; Academia; Address; Adult; Affect; Angelman Syndrome; Area; Attention; Basic Science; Biliary Tract Diseases; CDKL5 disorder; Caring; Catalogs; Childhood; Clinical; Clinical Research; Collaborations; Communities; Consensus; Constipation; Deglutition; Development; Developmental Biology; Diagnosis; Digestive System Disorders; Discipline; Disease; Educational workshop; Elements; Ensure; Etiology; Event; Failure to Thrive; Family; Foundations; Frequencies; Functional Gastrointestinal Disorders; Functional disorder; Funding; Future; Gases; Gastroesophageal reflux disease; Gastrointestinal Diseases; Gastrointestinal Motility; Gastroparesis; Goals; Growth; Guidelines; Health; Health Care Costs; High Prevalence; Impairment; Incidence; Individual; Institutes; Intellectual functioning disability; Interdisciplinary Study; International; Large Intestine; Learning; Literature; Mastication; Measures; Medical; Medical Education; Medical Genetics; Morbidity - disease rate; Mutation; NIH Program Announcements; Natural History; Neuraxis; Neurodevelopmental Disorder; Neurologic; Neurologic Dysfunctions; Nonverbal Communication; PTEN gene; Pain; Pathway interactions; Patient advocacy; Patients; Pediatrics; Phelan-McDermid syndrome; Population; Prevalence; Publishing; Quality of life; Rare Diseases; Reporting; Research; Research Personnel; Resource Sharing; Rett Syndrome; Rome; SCN8A gene; Schools; Science; Seizures; Series; Severities; Sleep disturbances; Small Intestines; Stress; Symptoms; Syndrome; Therapeutic; Trust; Tube; United States National Institutes of Health; Vulnerable Populations; Work; Writing; autism community; autism spectrum disorder; cell motility; clinical data repository; clinical phenotype; cognitive ability; comorbidity; data repository; dravet syndrome; education research; feeding; gastrointestinal; gastrointestinal symptom; improved; innovation; insight; meetings; motility disorder; patient advocacy group; repository; symposium; virtual; web page; working group

ABSTRACT There is an increased prevalence of gastrointestinal disorders (GI) in patients with  neurodevelopmental disorders (NDDs) and autism.  A diverse set of GI conditions  with very high prevalence in the autism community are defined as functional  gastrointestinal disorders (FGIDs) by international consensus via the Rome IV  Criteria, the symptoms of which likely have a neurological basis (2). GI symptoms  are one of the main determinants for decreased quality of life in patients and may  include: GERD, IBS-­‐like symptoms, dysmotility, chewing and swallowing  dysfunction, feeding difficulty, gastroesophageal reflux, delayed gastric emptying,  biliary tract disease, gas bloating, and constipation (1). The prevalence of FGIDs in  these populations may be a gross under-­‐estimate because many of these patients  are nonverbal and do not express pain and discomfort normally (1). Failure to  thrive can develop due to feeding problems and growth problems persist into  adulthood in some disorders. A percentage of individuals with NDDs have G-­‐tubes  and GJ-­‐tubes placed to facilitate feeding.  Patients are often hospitalized due to the  severity of symptoms and GI symptom-­‐induced stress contributes to increased  seizure frequency and sleep disturbance.      The proposed meeting “Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, and  Digestive Diseases (CANDID)” aims to convene stakeholders from NIH Institutes,  patient advocacy groups (Rett Syndrome Research Trust, RettSyndrome.org, Dravet  Syndrome Foundation, Phelan-­‐McDermid Syndrome Foundation, PTEN Hamartoma  Tumor Syndrome Foundation, ADNP Kids Research Foundation, Dup15Q Alliance,  Angelman Syndrome Foundation, SYNGAP Education and Research Foundation,  Ring14 USA, International Foundation for CDKL5 Research, Autism Science  Foundation, and Autism Speaks), and academia in a coordinated effort to develop a  set of short-­‐ and long-­‐term goals for both basic and clinical research in digestive  health across autism spectrum disorders and other NDDs to increase therapeutic  discovery for GI disorders in traditionally under-­‐funded neurological rare diseases.   Patient advocacy leaders will provide necessary and complementary insights to that  of clinical and research experts to write competitive applications to relevant NIH  ICs, with the potential for the creation of content-­‐specific interdisciplinary research  teams.    During the meeting, we will form working groups composed of relevant experts in  these fields, so that at the conclusion of the conference, momentum for these goals  can continue. Specifically, we aim to (1) begin the development of a catalog of  existing clinical and genetic data repositories maintained by individual  organizations with relevance to exploratory research into digestive diseases in the  autism and NDD community, (2) publish a summary of the discussion and consensus  in the scientific literature, and develop a web page as a resource for shared  repositories and facilitation of collaboration, and (3) inform postgraduate medical  education for pediatric and adult GI fellows focused on the needs of patients with  ASD.

抽象的 患有以下疾病的患者胃肠道疾病 (GI) 的患病率有所增加  神经发育障碍 (NDD) 和自闭症。  一系列不同的胃肠道条件  在自闭症社区中患病率非常高的被定义为功能性  胃肠道疾病 (FGID) 通过罗马 IV 达成国际共识  标准，其症状可能有神经学基础 (2)。 胃肠道症状  是患者生活质量下降的主要决定因素之一，并且可能  包括：胃食管反流病、肠易激综合征样症状、运动障碍、咀嚼和吞咽障碍  功能障碍、喂养困难、胃食管反流、胃排空延迟、  胆道疾病、胀气和便秘 (1)。 FGID 的患病率  这些人群可能被严重低估，因为其中许多患者  通常不会表达疼痛和不适 (1)。 未能  由于喂养问题和生长问题持续存在，可能会导致茁壮成长  成年后患有某些疾病。 患有 NDD 的人中有一定比例有 G 管  以及放置 GJ 管以促进喂养。  患者经常因以下原因住院  症状的严重程度和胃肠道​​症状引起的压力会导致  癫痫发作频率和睡眠障碍。      拟议的会议“自闭症、神经发育障碍和  消化系统疾病 (CANDID)”旨在召集来自 NIH 研究所的利益相关者，  患者权益团体（Rett Syndrome Research Trust、RettSyndrome.org、Dravet  综合征基金会、费兰-麦克德米德综合征基金会、PTEN 错构瘤  肿瘤综合征基金会、ADNP 儿童研究基金会、Dup15Q 联盟、  安格曼综合症基金会、SYNGAP 教育和研究基金会、  Ring14 美国、CDKL5 研究国际基金会、自闭症科学  基金会、自闭症之声）和学术界共同努力开发  消化系统基础和临床研究的一系列短期和长期目标  跨自闭症谱系障碍和其他 NDD 的健康，以增加治疗  发现传统上资金不足的神经系统罕见疾病中的胃肠道疾病。   患者权益领袖将为此提供必要和补充的见解  临床和研究专家向相关国家卫生研究院撰写有竞争力的申请  IC，具有创建特定内容的跨学科研究的潜力  团队。    会议期间，我们将组建由相关专家组成的工作组  这些领域，以便在会议结束时，实现这些目标的势头  可以继续。 具体来说，我们的目标是 (1) 开始开发目录  由个人维护的现有临床和遗传数据存储库  与消化系统疾病探索性研究相关的组织  自闭症和 NDD 社区，(2) 发布讨论和共识摘要  在科学文献中，并开发一个网页作为共享资源  存储库和促进协作，以及 (3) 为研究生医学提供信息  针对儿科和成人胃肠病人员的教育，重点关注患有以下疾病的患者的需求  自闭症谱系障碍。