DISEQUILIBRIUM MAPPING OF COMPLEX GENETIC DISEASES

复杂遗传疾病的不平衡图谱

基本信息

  • 批准号:
    2864903
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 16.77万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    1999
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    1999-01-01 至 2001-12-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

The objective of the proposed research is to develop new theory and methods for high-resolution mapping of the mutations underlying complex genetic diseases of humans. The methods will use information from population level linkage disequilibrium (LD) between one or more genetic markers and a disease phenotype. The basis for LD mapping is that the marker haplotype found on the chromosome on which a disease mutation first arose will tend to have a higher frequency on chromosomes carrying that mutation. This non-random association between genetic markers and a disease phenotype decreases over time, due to recombination, at a rate that depends on the physical distance of the marker from the mutation. This allows the distances between linked genetic markers and a disease mutation to be estimated using a mathematical model of the process of genetic recombination and of the disease allele dynamics in the population. LD mapping methods are most effective when applied to populations that have experienced recent founding events and/or high levels of population growth. New statistical methods for LD mapping will be developed that make use of multiple genetic markers and account for potential complications such as recurrent mutation (the same disease phenotype results from different mutations in a single disease gene) and locus heterogeneity (the same disease phenotype results from mutations in several different disease genes). The statistical performance of the methods will be studied by using computer simulation to generate artificial populations of disease alleles and by analyzing existing genetic marker data for which the location of the disease mutation is now known. The methods will be suitable for use with several different types of genetic markers that are currently widely used including restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), microsatellites, and single nucleotide polymorphisms (SNPs).
该研究的目的是发展新的理论, 用于高分辨率定位复合物基础突变的方法 人类的遗传疾病。 这些方法将使用来自 群体水平连锁不平衡(LD)是指一个或多个遗传因素之间的连锁不平衡。 标志物和疾病表型。 LD映射的基础是, 在染色体上发现的标记单倍型,疾病突变发生在该染色体上 首先出现的将倾向于在染色体上具有更高的频率, 这种突变。这种遗传标记和基因突变之间的非随机关联 疾病表型随着时间的推移而减少,由于重组, 这取决于标记与突变的物理距离。 这使得连锁遗传标记和疾病之间的距离 使用以下过程的数学模型来估计突变: 基因重组和疾病等位基因动态的研究 人口 LD映射方法在应用于 最近经历过创始事件和/或 人口增长水平。 LD作图的新统计方法 将开发利用多种遗传标记和帐户 对于潜在的并发症,如复发性突变(同一疾病 表型由单个疾病基因中的不同突变引起)和 基因座异质性(突变导致相同的疾病表型) 在几种不同的疾病基因中)。 的统计性能, 方法将研究通过使用计算机模拟生成 疾病等位基因的人工群体,并通过分析现有的 遗传标记数据,疾病突变的位置是 现在已知。 这些方法将适用于几种不同的 目前广泛使用的遗传标记类型包括 限制性片段长度多态性(RFLP),微卫星, 单核苷酸多态性(SNP)。

项目成果

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