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PATHOGENESIS OF THE WILLIAMS SYNDROME

PATHOGENESIS OF THE WILLIAMS SYNDROME
威廉姆斯综合症的发病机制
批准号：
3743956
负责人：
NORMAN H. BELL
金额：
$0.0万
依托单位：
MEDICAL UNIVERSITY OF SOUTH CAROLINA
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3743956
关键词：
aortic valve stenosis calcium metabolism human subject hypercalcemia mental retardation

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
由于大多数威廉姆斯综合征患者(精灵脸、精神病 发育迟缓、主动脉瓣上狭窄和其他先天性缺陷) 新生儿是否有正常的血钙和综合征的特征 维生素D引起的母体高钙血症大鼠和兔的研究 正在进行检查，以确定这种紊乱是否是由于摄取增加所致 或细胞释放的钙减少。
英文摘要
Since most patients with the Williams Syndrome (elfin faces, mental retardation, supravalvular aortic stenosis and other congenital defects) are normocalcemic and features of the syndrome were produced in neonatal rats and rabbits with vitamin D induced maternal hypercalcemia, studies are being performed to see if the disorder results from increased uptake or diminished release of calcium by cells.
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