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ANALYSIS OF GENETIC HETEROGENEITY IN FANCONI ANEMIA

ANALYSIS OF GENETIC HETEROGENEITY IN FANCONI ANEMIA
范可尼贫血遗传异质性分析
批准号：
3785802
负责人：
DAVID M. CARTER
金额：
$0.0万
依托单位：
ROCKEFELLER UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3785802
关键词：
cytogenetics deToni Fanconi syndrome genetic disorder diagnosis genetic mapping human genetic material tag human subject molecular pathology prenatal diagnosis

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
常染色体隐性遗传，原因不明，类似（X连锁）角化不良 天生的。 临床表现和病程的显著变异性。 细胞对功能失调的致染色体断裂的烷化剂过敏， 氧诱导的自由基 本试验用于产前诊断， fa. 研究：将临床和细胞遗传学数据 整倍体体细胞杂种的互补分析;原因和 可能纠正生长迟缓和骨髓衰竭;绘制 FA基因。
英文摘要
Autosomal recessive, unknown cause, resembling (X-linked) dyskeratosis congenita. Marked variability in clinical presentation and course. Cells hypersensitive to dysfunctional clastogenic alkylating agents and oxygen-induced free radicals. This test used for prenatal diagnosis of FA. Studies: correlating clinical and cytogenic data from complementation analysis of euploid somatic cell hybrids; causes and potential correction of retarded growth and marrow failure; mapping the FA gene(s).
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会议论文
TREATMENT AND PREVENTION OF BLISTERS IN DYSTROPIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA
  • 批准号：
    3785809
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID M. CARTER
  • 依托单位：
    ROCKEFELLER UNIVERSITY
MYCOSIS FUNGOIDES
  • 批准号：
    3785826
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID M. CARTER
  • 依托单位：
    ROCKEFELLER UNIVERSITY
MYCOSIS FUNGOIDES
  • 批准号：
    3763752
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID M. CARTER
  • 依托单位：
    ROCKEFELLER UNIVERSITY
ELIMINATION OF S AUREUS NASAL COLONIZATION BY INTRANASAL MUPIROCIN
  • 批准号：
    3763759
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID M. CARTER
  • 依托单位：
    ROCKEFELLER UNIVERSITY