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STUDIES OF GAUCHER DISEASE--A PROTOTYPE LIPIDOSIS

STUDIES OF GAUCHER DISEASE--A PROTOTYPE LIPIDOSIS
戈谢病的研究——一种典型的脂质沉积症
批准号：
3849001
负责人：
GREGORY A GRABOWSKI
金额：
$0.0万
依托单位：
MOUNT SINAI SCHOOL OF MEDICINE OF CUNY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3849001
关键词：
Gaucher's disease biomarker child (0-11) genetic polymorphism human subject human therapy evaluation metabolism disorder chemotherapy molecular pathology pathologic process prognosis

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这项研究的目的是描绘和关联 变种的临床、生化和分子异质性 高谢病。我们的目标是开发可预测未来的分子标记 对评价治疗干预措施至关重要。临床 疾病参与程度的测量将被用来评估严重程度 和进步。
英文摘要
The objective of this research is to delineate and correlate the clinical, biochemical and molecular heterogeneity in the variants of Gaucher disease. Our goal is to develop prognostic, molecular markers critical to the evaluation of therapeutic interventions. Clinical measurements of disease involvement will be used to evaluate severity and progression.
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会议论文
ENZYME AUGMENTATION THERAPY OF GAUCHER DISEASE
CEREDASE TREATMENT OF GAUCHER DISEASE
EVALUATION OF RECOMBINANT HUMAN MACROPHAGE TARGETED BETA-GLUCOCEREBROSIDASE
CEREDASE TREATMENT OF GAUCHER DISEASE
国内基金
海外基金
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