课题基金 / 基金详情

STUDIES IN CLINICAL GENETICS

STUDIES IN CLINICAL GENETICS
临床遗传学研究
批准号：
3883689
负责人：
DAVID L VALLE
金额：
$0.0万
依托单位：
JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3883689
关键词：
familial hyperlipoproteinemia human subject hyperglycinemia inborn metabolism disorder inborn metabolism disorder diagnosis isovaleric acidemia liver transplantation medical complication methylmalonic aciduria pediatrics phenylketonurias sign /symptom tyrosinemias

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A wide variety of patients with rare genetic disorders are studied: 1)an unusual variant form of nonketotic hyperlucinemia, 2) we have evaluated several infants and young children with acute metabolic disease initially diagnosed as Reye syndrome but shown by us to be rare inborn errors 3) long-term study of the efficacy of hepatic transplantation in the hepatorenal form of tyrosinemia 4) evaluation of optimal therapy for the Cbl-C subgroup of patients with methylmalonic acidemia 4) phenylalamine challenge PKU.
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会议论文
MAMMALIAN GENETICS STUDY SECTION
  • 批准号：
    3554950
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $4.81万
  • 财政年份：
    1988
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    U.S. PHS PUBLIC ADVISORY GROUPS
ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY
  • 批准号：
    4699148
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3784592
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3848404
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
海外基金