课题基金 / 基金详情

STUDIES IN CLINICAL GENETICS

STUDIES IN CLINICAL GENETICS
临床遗传学研究
批准号：
3784612
负责人：
DAVID L VALLE
金额：
$0.0万
依托单位：
JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3784612
关键词：
gene therapy genetic disorder homocystinuria human subject human therapy evaluation hyperglycinemia maple syrup urine disease medical complication orphan disease /drug pancreatitis

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们继续利用这一方案来研究各种不同类型的 罕见的遗传性疾病。在过去的一年里特别令人感兴趣的 正在研究一种治疗非酮症高血糖的新实验疗法； 1名患有胰腺炎并发枫糖浆尿症的病人；及 几名同型半胱氨酸尿症患者伴有各种并发症。
英文摘要
We continue to utilize this protocol to study patients with a variety of rare genetic disorders. Of particular interest in the past year have been studies of a new experimental therapy of nonketotic hyperglycinemia; a patient with pancreatitis complicating maple syrup urine disease; and several homocystinuric patients with a variety of complications.
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会议论文
MAMMALIAN GENETICS STUDY SECTION
  • 批准号：
    3554950
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $4.81万
  • 财政年份：
    1988
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    U.S. PHS PUBLIC ADVISORY GROUPS
ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY
  • 批准号：
    4699148
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3848404
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3784592
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
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