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ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY PATIENTS AND HETEROZYGOTES

ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY PATIENTS AND HETEROZYGOTES
脑回萎缩患者和杂合子中的鸟氨酸代谢
批准号：
3883686
负责人：
DAVID L VALLE
金额：
$0.0万
依托单位：
JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3883686
关键词：
arginine diet therapy dietary aminoacid gene expression heterozygote human subject inborn metabolism disorder diagnosis molecular pathology nutrition related tag ornithine ornithine oxoacid transaminase ornithinemia pediatrics

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We have continued our evaluation of an arginine-restricted diet as experimental therapy in gyrate atrophy. We have 13 patients on diet. Four of these have had good biochemical control and stabilization of their chorioretinal degeneration indicating that systemic biochemical correction is beneficial. Additional, we have identified ten different mutations in the OAT enzyme in patients followed here and we are beginning to correlate the nature of these mutations to the clinical and metabolic phenotype.
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MAMMALIAN GENETICS STUDY SECTION
  • 批准号：
    3554950
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $4.81万
  • 财政年份：
    1988
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    U.S. PHS PUBLIC ADVISORY GROUPS
ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY
  • 批准号：
    4699148
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3848404
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3784592
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
海外基金