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De novo mutations and the pathogenesis of childhood-onset autoimmune disease

De novo mutations and the pathogenesis of childhood-onset autoimmune disease
从头突变和儿童期发病的自身免疫性疾病的发病机制
批准号：
nhmrc : 1108800
负责人：
A/Pr Tony Roscioli
金额：
$96.66万
依托单位：
Garvan Institute of Medical Research
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2016
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-01-01 至 2019-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/novo-mutations-pathogenesis-autoimmune-disease/663060
关键词：
Denovomutationspathogenesischildhood

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项目成果

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This project aims to reveal the gene abnormalities that cause devastating autoimmune diseases to develop in some children, such as Type 1 diabetes, juvenile arthritis and autoimmune destruction of blood cells. The project will use new technologies to identify alterations in the DNA sequence of a child compared to either of their parents, and to test suspicious DNA alterations in laboratory mice in order to understand the gene effects and evaluate new treatments.
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De novo mutations and the pathogenesis of childhood-onset autoimmune disease
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1108800
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $140.65万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Tony Roscioli
  • 依托单位：
Identification of genes for non-syndromic intellectual disability and Walker-Warburg syndrome
  • 批准号：
    nhmrc : 512123
  • 项目类别：
    Early Career Fellowships
  • 资助金额：
    $26.67万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    A/Pr Tony Roscioli
  • 依托单位：
    The University of New South Wales
Identification of molecular genetic basis of the Hepatic Veno-occlusive Disease with Immune Deficiency Syndrome
  • 批准号：
    nhmrc : 300694
  • 项目类别：
    NHMRC Postgraduate Scholarships
  • 资助金额：
    $2.99万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    A/Pr Tony Roscioli
  • 依托单位：
国内基金
海外基金
DNMT3B通过de novo甲基化下调EIF4A3表达抑制PI3K/AKT通路减少巨噬细胞M2极化增强NPC放疗抵抗的研究
  • 批准号：
    2025JJ70151
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    唐三元
  • 依托单位：
    南华大学附属南华医院
BAIAP2基因de novo变异在儿童发育性癫痫性脑病中的作用 及机制研究
  • 批准号：
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
  • 依托单位：
    南京市儿童医院
基于中国马Y染色体de novo组装对家马父系起源进化及繁殖性状候选基因定位的研究
  • 批准号：
    32302731
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    刘宇
  • 依托单位：
    中国农业大学
基于Cre酶的靶向性de novo DNA甲基化技术和模型开发
  • 批准号：
    32300469
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    刘若尘
  • 依托单位：
    西南大学