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Enhancer function and dysfunction: molecular mechanisms, genome context, and disease

Enhancer function and dysfunction: molecular mechanisms, genome context, and disease
增强子功能和功能障碍:分子机制、基因组背景和疾病
批准号:
MC_UU_00035/7
负责人:
Wendy Bickmore
金额:
$603.21万
依托单位:
依托单位国家:
英国
项目类别:
Intramural
财政年份:
2023
资助国家:
英国
项目状态:
未结题
起止时间:
2023 至 --

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The complexity of our development, health and disease is dependent on the precise way that our genes are controlled. This is driven by genetic switches embedded in the 95% of our genome that does not contain genes – the so-called non-coding genome. Mutations in these switches can cause severe disease but we do not understand how. This programme aims to investigate how the three-dimensional folding of the genome underpins how these genetic switches work and to improve our understanding of how genetic changes in these genetic elements contributes to disease and disease risk.
期刊论文(9)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Unique activities of two overlapping PAX6 retinal enhancers.
两个重叠的PAX6视网膜增强剂的独特活动。
DOI: 10.26508/lsa.202302126
发表时间: 2023-11
期刊: LIFE SCIENCE ALLIANCE
影响因子: 4.4
作者: [Uttley, Kirsty, Papanastasiou, Andrew S., Lahne, Manuela, Brisbane, Jennifer M., Macdonald, Ryan B., Bickmore, Wendy A., Bhatia, Shipra]
通讯作者: Bhatia, Shipra
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
短读长全基因组测序可识别大多数患有先前无法解释的无虹膜的个体的致病变异。
DOI: 10.1136/jmg-2023-109181
发表时间: 2023
期刊: Journal of medical genetics
影响因子: 4
作者: [Hall HN]
通讯作者: Hall HN
DOI: 10.1101/gr.277567.122
发表时间: 2023-08
期刊: GENOME RESEARCH
影响因子: 7
作者: [Friman, Elias T, Flyamer, Ilya M, Marenduzzo, Davide, Boyle, Shelagh, Bickmore, Wendy A]
通讯作者: Bickmore, Wendy A
DOI: 10.1038/s41556-022-01075-8
发表时间: 2023-03
期刊: NATURE CELL BIOLOGY
影响因子: 21.3
作者: [Wong, Yan Fung, Kumar, Yatendra, Proks, Martin, Herrera, Jose Alejandro Romero, Rothova, Michaela Mrugala, Monteiro, Rita S., Pozzi, Sara, Jennings, Rachel E., Hanley, Neil A., Bickmore, Wendy A., Brickman, Joshua M.]
通讯作者: Brickman, Joshua M.
Cross Disciplinary Fellowship Programme (XDF)
  • 批准号:
    MC_UU_00035/16
  • 项目类别:
    Intramural
  • 资助金额:
    $354.74万
  • 财政年份:
    2023
  • 负责人:
    Wendy Bickmore
  • 依托单位:
X-Net: A UK-wide Cross-Disciplinary Training Network
  • 批准号:
    MC_PC_21016
  • 项目类别:
    Intramural
  • 资助金额:
    $25.46万
  • 财政年份:
    2022
  • 负责人:
    Wendy Bickmore
  • 依托单位:
PAX6 as a model for synthetic hypervariation studies
  • 批准号:
    BB/T010509/1
  • 项目类别:
    Research Grant
  • 资助金额:
    $99.37万
  • 财政年份:
    2020
  • 负责人:
    Wendy Bickmore
  • 依托单位:
The role of spatial nuclear organisation ingenome function
  • 批准号:
    MC_UU_00007/2
  • 项目类别:
    Intramural
  • 资助金额:
    $475.28万
  • 财政年份:
    2018
  • 负责人:
    Wendy Bickmore
  • 依托单位:
国内基金
海外基金
配子生成素GGN不同位点突变损伤分子伴侣BIP及HSP90B1功能导致精子形成障碍的发病机理
  • 批准号:
    82371616
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    49.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    姚晨成
  • 依托单位:
PRNP调控巨噬细胞M2极化并减弱吞噬功能促进子宫内膜异位症进展的机制研究
  • 批准号:
    82371651
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    49.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    赵栋
  • 依托单位:
CBP/p300-HADH轴在基础胰岛素分泌调节中的作用和机制研究
  • 批准号:
    82370798
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    49.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    王晓
  • 依托单位:
基于再生运动神经路径优化Agrin作用促进损伤神经靶向投射的功能研究
  • 批准号:
    82371373
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    49.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    沃雁
  • 依托单位: