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GENETIC CAUSES OF LIMB MALFORMATIONS

GENETIC CAUSES OF LIMB MALFORMATIONS
四肢畸形的遗传原因
批准号：
5217634
负责人：
JEFFREY W INNIS
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5217634
关键词：
cell line clinical research congenital disorders human genetic material tag limbs molecular pathology

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目的总体目标是确定基因或基因 导致人类肢体畸形 人类遗传学研究 CRC的核心和细胞永生化实验室将用于 从受试者产生永生化细胞系 鉴定 淋巴母细胞的可用性将有助于 描述特定的遗传缺陷。 淋巴细胞将 用EBV永生化，以提供细胞和DNA的可再生供应， 分析.
英文摘要
The overall aim of this project is to identify the gene or genes responsible for limb malformations in humans. The Human Genetic Studies Core and Cell immortalization Laboratory of the CRC would be utilized for the production of immortalized cell lines from subjects as they are identified. The availability of lymphoblast cells will facilitate delineation of the specific genetic defect. Lymphocytes will be immortalized with EBV to provide a renewable supply of cells and DNA for analysis.
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