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The genetic basis and biology of dyskeratosis congenita and bone marrow failure

先天性角化不良和骨髓衰竭的遗传基础和生物学

基本信息

批准号：
MR/P018440/1
负责人：
Inderjeet Dokal
金额：
$ 135.37万
依托单位：
Queen Mary University of London
依托单位国家：
英国
项目类别：
Research Grant
财政年份：
2017
资助国家：
英国
起止时间：
2017 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MR%2FP018440%2F1
关键词：
genetic basis biology dyskeratosis congenita

项目摘要

AE1: Molecular genetics of haematological disorders/bone marrow failure/aplastic anemia (exome sequencing/CNV analysis) AE2: Telomere/telomerase biology

AE 1：血液系统疾病/骨髓衰竭/再生障碍性贫血的分子遗传学（外显子组测序/CNV分析）AE 2：端粒/端粒酶生物学

项目成果

期刊论文数量（9）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Inherited bone marrow failure in the pediatric patient.

DOI：
10.1182/blood.2020006481
发表时间：
2022-08-11
期刊：
BLOOD
影响因子：
20.3
作者：
Dokal, Inderjeet;Tummala, Hemanth;Vulliamy, Tom
通讯作者：
Vulliamy, Tom

Telomere biology disorders: time for moving towards the clinic?

DOI：
10.1016/j.molmed.2022.08.001
发表时间：
2022-10
期刊：
TRENDS IN MOLECULAR MEDICINE
影响因子：
13.6
作者：
Batista, Luis F. Z.;Dokal, Inderjeet;Parker, Roy
通讯作者：
Parker, Roy

The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants

DOI：
10.1038/s41467-020-14829-5
发表时间：
2020-02-25
期刊：
NATURE COMMUNICATIONS
影响因子：
16.6
作者：
Rio-Machin, Ana;Vulliamy, Tom;Dokal, Inderjeet
通讯作者：
Dokal, Inderjeet

High-throughput STELA provides a rapid test for the diagnosis of telomere biology disorders.

DOI：
10.1007/s00439-021-02257-4
发表时间：
2021-06
期刊：
Human genetics
影响因子：
5.3
作者：
Norris K;Walne AJ;Ponsford MJ;Cleal K;Grimstead JW;Ellison A;Alnajar J;Dokal I;Vulliamy T;Baird DM
通讯作者：
Baird DM

DOI：
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作者：
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作者：
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Inderjeet Dokal其他文献

Germline NPM1 mutations lead to altered rRNA 2′-O-methylation and cause dyskeratosis congenita

种系 NPM1 突变导致 rRNA 2′-O-甲基化改变并引起先天性角化不良

DOI：
10.1038/s41588-019-0502-z
发表时间：
2019-09-30
期刊：
NATURE GENETICS
影响因子：
29.000
作者：
Daphna Nachmani;Anne H. Bothmer;Silvia Grisendi;Aldo Mele;Dietmar Bothmer;Jonathan D. Lee;Emanuele Monteleone;Ke Cheng;Yang Zhang;Assaf C. Bester;Alison Guzzetti;Caitlin A. Mitchell;Lourdes M. Mendez;Olga Pozdnyakova;Paolo Sportoletti;Maria-Paola Martelli;Tom J. Vulliamy;Modi Safra;Schraga Schwartz;Lucio Luzzatto;Olivier Bluteau;Jean Soulier;Robert B. Darnell;Brunangelo Falini;Inderjeet Dokal;Keisuke Ito;John G. Clohessy;Pier Paolo Pandolfi
通讯作者：
Pier Paolo Pandolfi

Clinical utility gene card for: Dyskeratosis congenita

先天性角化不良的临床实用基因卡

DOI：
10.1038/ejhg.2011.90
发表时间：
2011-05-25
期刊：
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
4.600
作者：
Inderjeet Dokal;Tom Vulliamy;Philip Mason;Monica Bessler
通讯作者：
Monica Bessler

Clinical utility gene card for: Dyskeratosis congenita – update 2015

先天性角化不良临床应用基因卡：2015 年更新版

DOI：
10.1038/ejhg.2014.170
发表时间：
2014-09-03
期刊：
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
4.600
作者：
Inderjeet Dokal;Tom Vulliamy;Philip Mason;Monica Bessler
通讯作者：
Monica Bessler

Acquired somatic variants in inherited myeloid malignancies

遗传性髓系恶性肿瘤中获得性体细胞变异

DOI：
10.1038/s41375-022-01515-2
发表时间：
2022-02-09
期刊：
LEUKEMIA
影响因子：
13.400
作者：
Hannah Armes;Ana Rio-Machin;Szilvia Krizsán;Csaba Bödör;Fadimana Kaya;Findlay Bewicke-Copley;Jenna Alnajar;Amanda Walne;Borbála Péterffy;Hemanth Tummala;Kevin Rouault-Pierre;Inderjeet Dokal;Tom Vulliamy;Jude Fitzgibbon
通讯作者：
Jude Fitzgibbon

Association of complementation group and mutation type with clinical outcome in Fanconi anemia

DOI：
10.1182/blood.v96.13.4064
发表时间：
2000-12-15
期刊：
Research article
影响因子：
作者：
Laurence Faivre;Philippe Guardiola;Cathryn Lewis;Inderjeet Dokal;Wolfram Ebell;Ariana Zatterale;Cigdem Altay;Janet Poole;David Stones;Mei Lan Kwee;Margreet van Weel-Sipman;Charmaine Havenga;Neil Morgan;Johan de Winter;Martin Digweed;Anna Savoia;Jan Pronk;Thomas de Ravel;Stander Jansen;Hans Joenje
通讯作者：
Hans Joenje