SEDT GENE--NEW INSIGHT INTO CARTILAGE BIOLOGY

SEDT 基因——软骨生物学的新见解

基本信息

  • 批准号:
    6375202
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 20.86万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    1999
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    1999-07-01 至 2003-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is an X-linked recessive osteochondrodysplasia characterized by malformation of the vertebrae and distortions of the epiphyses within major joints. Short stature and osteoarthritis are the principal problems suffered by affected men. SEDT has been mapped to Xp22, but the SEDT gene defect is unknown. Characterization of the clinical and radiographic evolution of SEDT in a large six-generation kindred from Arkansas has documented a postnatal defect of skeletal development. Affected hemizygous males have radiographically normal vertebrae at birth, but soon after manifest aberrant endochondral bone formation reflected by an inapparent ring apophysis in vertebrae and mishappen epiphyses. Degeneration of intervertebral discs leads to loss of height and destruction of spinal facet joints, and femoral head and neck deformity cause degenerative disease of the hips. Obligate carrier women in this kindred, heterozygous for the SEDT gene defect, demonstrate subtle abnormalities. The cumulative radiographic findings suggest a disturbance in a gene that conditions endochondral bone formation primarily in the axial skeleton. The SEDT gene will be identified. Specific aims first confirm and narrow the candidate region in Xp22.2 using linkage analysis for this six-generation kindred, then isolate and characterize candidate genes, and identify which gene is responsible for SEDT. Candidate genes will be isolated using a positional cloning approach, a modified candidate gene approach, and a genomic sequence driven approach. The SEDT gene will be identified and confirmed by mutational analysis of affected individuals. Characterization of the SEDT gene will establish the etiology for this skeletal disorder, reveal a new and important factor in endochondral bone formation, and provide significant insight concerning cartilage biology.
迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)是一种x连锁隐性骨软骨发育不良,其特征是椎骨畸形和主要关节内骨骺变形。矮小和骨关节炎是受影响男性的主要问题。SEDT已定位于Xp22,但SEDT基因缺陷尚不清楚。表征SEDT的临床和影像学演变在一个大的六代亲属从阿肯色州已经记录了出生后的骨骼发育缺陷。受影响的半合子雄性在出生时放射学上的椎骨是正常的,但很快就会出现异常的软骨内骨形成,表现为椎骨不明显的环形突和畸形的骨骺。椎间盘退变导致高度下降和脊柱小关节破坏,股骨头和股骨颈畸形导致髋关节退行性疾病。专性携带者女性,杂合SEDT基因缺陷,表现出微妙的异常。累积的x线检查结果表明,一个基因的干扰,主要是在轴骨条件软骨内骨形成。SEDT基因将被鉴定。具体目的首先通过对该6代亲缘系的连锁分析,确定和缩小Xp22.2中的候选区域,然后分离和表征候选基因,确定哪一个基因负责SEDT。候选基因将使用位置克隆方法、修饰候选基因方法和基因组序列驱动方法进行分离。SEDT基因将通过受影响个体的突变分析来鉴定和确认。SEDT基因的鉴定将建立这种骨骼疾病的病因学,揭示软骨内骨形成的一个新的重要因素,并为软骨生物学提供重要的见解。

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

STEVEN R MUMM其他文献

STEVEN R MUMM的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('STEVEN R MUMM', 18)}}的其他基金

Pathogenesis of Multicentric Carpotarsal Osteolysis
多中心腕跗骨溶解症的发病机制
  • 批准号:
    10511593
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Pathogenesis of Multicentric Carpotarsal Osteolysis
多中心腕跗骨溶解症的发病机制
  • 批准号:
    10708888
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Pathogenesis of LRP6 High Bone Mass
LRP6 高骨量的发病机制
  • 批准号:
    10445060
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
TNSALP Mutations in Atypical Femoral Fractures with Long-Term Bisphosphonate Use
长期使用双膦酸盐导致非典型股骨骨折的 TNSALP 突变
  • 批准号:
    8652438
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
TNSALP Mutations in Atypical Femoral Fractures with Long-Term Bisphosphonate Use
长期使用双膦酸盐导致非典型股骨骨折的 TNSALP 突变
  • 批准号:
    8426982
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
GENETIC BASES FOR DISEASES OF THE RANK SIGNALING PATHWAY
Rank 信号通路疾病的遗传基础
  • 批准号:
    8432886
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
GENETIC BASES FOR DISEASES OF THE RANK SIGNALING PATHWAY
Rank 信号通路疾病的遗传基础
  • 批准号:
    8050109
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
GENETIC BASES FOR DISEASES OF THE RANK SIGNALING PATHWAY
Rank 信号通路疾病的遗传基础
  • 批准号:
    8249359
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
SEDT GENE--NEW INSIGHT INTO CARTILAGE BIOLOGY
SEDT 基因——软骨生物学的新见解
  • 批准号:
    2834715
  • 财政年份:
    1999
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
SEDT GENE--NEW INSIGHT INTO CARTILAGE BIOLOGY
SEDT 基因——软骨生物学的新见解
  • 批准号:
    6171744
  • 财政年份:
    1999
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:

相似海外基金

Physiotherapy treatment effect on disuse atrophy of articular cartilage
物理治疗对关节软骨废用性萎缩的治疗效果
  • 批准号:
    23K10423
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Molecular engineering of HA-based lubricants for articular cartilage
用于关节软骨的 HA 基润滑剂的分子工程
  • 批准号:
    10712721
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Hydrogels with Tunable Stress Relaxation and Mobility for Enhancing Articular Cartilage Regeneration
具有可调应力松弛和活动能力的水凝胶可增强关节软骨再生
  • 批准号:
    10750831
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Restoring the fixed charge density of damaged articular cartilage through synthetic aggrecan mimics
通过合成聚集蛋白聚糖模拟物恢复受损关节软骨的固定电荷密度
  • 批准号:
    10764113
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Application of SHP2 PROTAC to Mitigate Articular Cartilage Degeneration
应用 SHP2 PROTAC 减轻关节软骨退变
  • 批准号:
    10535540
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
SMART stem cells that autonomously down-modulate TFG-β signaling for Articular Cartilage Repair
SMART 干细胞自主下调 TFG-β 信号传导以修复关节软骨
  • 批准号:
    10371823
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Loading-induced mass transport in articular cartilage
关节软骨中负载引起的质量运输
  • 批准号:
    RGPIN-2020-05587
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
    Discovery Grants Program - Individual
Roles of the superficial zone in mature articular cartilage
浅表区在成熟关节软骨中的作用
  • 批准号:
    10704023
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
SMART stem cells that autonomously down-modulate TFG-β signaling for Articular Cartilage Repair
SMART 干细胞自主下调 TFG-β 信号传导以修复关节软骨
  • 批准号:
    10590752
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
Examining the influence of mechanical loading on articular cartilage adaptation
检查机械负荷对关节软骨适应的影响
  • 批准号:
    RGPIN-2022-04804
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 20.86万
  • 项目类别:
    Discovery Grants Program - Individual
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了