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4Q35 DELETIONS IN FSHD--IMPLICATIONS FOR DIAGNOSIS AND SEVERITY OF DISEASE

4Q35 DELETIONS IN FSHD--IMPLICATIONS FOR DIAGNOSIS AND SEVERITY OF DISEASE
2035 年第 4 季度 FSHD 缺失——对诊断和疾病严重程度的影响
批准号：
6451736
负责人：
RABI TAWIL
金额：
$1.96万
依托单位：
UNIVERSITY OF ROCHESTER
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1997
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1997-12-01 至 1998-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6451736
关键词：
clinical research family genetics gene deletion mutation genetic disorder diagnosis human genetic material tag human subject muscular dystrophy phenotype

项目摘要

项目成果

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The overall goal of this project is to investigate the characteristics of the FSHD associated 4q35 deletions using probe p13E-11 in a large numner of well characterized FSHD kindreds. In addition, they will investigate the implication of the variability in deletion size to disease severity as measured by quantitative myometry.
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会议论文
Core A Fshd Bioresources Core
POSITION EFFECT AND VASCULAR ADAPTION IN FSHD
  • 批准号：
    7200069
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $1.11万
  • 财政年份：
    2005
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
Position Effect and Vascular Adaption in FSHD
  • 批准号：
    7040013
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.24万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
Resources Core
  • 批准号：
    10021452
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $22.05万
  • 财政年份：
    2003
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
海外基金