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FRAGILE X SYNDROME

脆性X综合症

基本信息

批准号：
6565740
负责人：
Stephanie L. Sherman
金额：
$ 29.31万
依托单位：
EMORY UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2001
资助国家：
美国
起止时间：
2001-12-01 至 2002-11-30
项目状态：
已结题

来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6565740
关键词：
Epstein Barr virus cell bank /registry cell line cell transformation fragile X syndromes human genetic material tag lymphoblast

项目摘要

No research subjects are admitted to the GCRC under this protocol. It utilizes the Molecular Cell Biology Lab to transform and store immortal Epstein-Barr virus lymphocyte cell lines from patient samples sent directly to the lab. The cell lines then serve as a permanent DNA/RNA resource, as well as an in vitro model system for molecular genetics.

根据本方案，GCRC不允许研究受试者入组。它利用分子细胞生物学实验室转化和储存直接送到实验室的患者样本中的永生EB病毒淋巴细胞系。然后，细胞系作为永久的DNA/RNA资源，以及分子遗传学的体外模型系统。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

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作者：
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Stephanie L. Sherman其他文献

Clinicians’ experiences with the fragile X clinical and research consortium

临床医生与脆弱的 X 临床和研究联盟的经验

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
American Journal of Medical Genetics. Part A
影响因子：
0
作者：
J. A. Liu;R. Hagerman;Robert M. Miller;Lisa T. Craft;B. Finucane;N. Tartaglia;E. Berry;Stephanie L. Sherman;S. Kidd;Jeffrey Cohen
通讯作者：
Jeffrey Cohen

Genetic analysis workshop IV: Some clinical, pathological and etiological aspects of two HLA‐related diseases

遗传分析研讨会四：两种HLA相关疾病的一些临床、病理和病因学方面

DOI：
发表时间：
1986
期刊：
Genetic epidemiology. Supplement
影响因子：
0
作者：
MaxP Baur;N. Morton;N. Risch;Stephanie L. Sherman;D. Wagener;J. Hors;I. Deschamps;E. Schuller;H6pital St. LOUiS J H I.N.S.E.R.M U93
通讯作者：
H6pital St. LOUiS J H I.N.S.E.R.M U93

Bias associated with study protocols in epidemiologic studies of disease familial aggregation.

与疾病家族聚集流行病学研究中的研究方案相关的偏差。

DOI：
发表时间：
2000
期刊：
American Journal of Epidemiology
影响因子：
5
作者：
Yan Bai;Stephanie L. Sherman;Muin J Khoury;W. Flanders
通讯作者：
W. Flanders

Stephen T. Warren, Ph.D. (1953-2021): A remembrance.

斯蒂芬·沃伦博士

DOI：
10.1016/j.ajhg.2021.12.005
发表时间：
2022
期刊：
American journal of human genetics
影响因子：
9.8
作者：
David L. Nelson;Janelle Clark;Kathryn Garber;Thomas Glover;Terry J. Hassold;Peng Jin;Harry T. Orr;Stephanie L. Sherman;H. Zoghbi;Karen L. Warren
通讯作者：
Karen L. Warren

Heritable Variation in Lymphocyte-Related Traits and Risk of Down Syndrome Acute Lymphoblastic Leukemia: A Mendelian Randomization Study

DOI：
10.1182/blood-2023-188434
发表时间：
2023-11-02
期刊：
Conference abstract
影响因子：
作者：
Yunqi Li;Melissa A. Richard;Linda Kachuri;Yao Yu;Ching-Ju Ruu Hsu;Tracie C. Rosser;Elizabeth J. Leslie;Meenakshi Devidas;Elizabeth A. Raetz;Mignon L. Loh;Stephen P. Hunger;Neetha Paul Eduthan;Matthew D. Galbraith;Joaquin Espinosa;Jun J. Yang;Stephanie L. Sherman;Chad D. Huff;Karen R. Rabin;Philip J. Lupo;Adam J. de Smith
通讯作者：
Adam J. de Smith