COOPERATIVE HUNTINGTON'S OBSERVATIONAL RESEARCH TRIAL (COHORT)

合作亨廷顿观察研究试验(队列)

基本信息

项目摘要

This subproject is one of many research subprojects utilizing the resources provided by a Center grant funded by NIH/NCRR. The subproject and investigator (PI) may have received primary funding from another NIH source, and thus could be represented in other CRISP entries. The institution listed is for the Center, which is not necessarily the institution for the investigator. COHORT is an observational trial designed to collect prospective data from individuals who are part of a Huntington's disease (HD) family. Subjects will either be clinically diagnosed with HD, be a positive gene carrier, or be at-risk for inheritance/have an unknown gene status. Family members who have no HD family history (spouses) and/or gene negative status are also eligible to participate. For individuals under age 18, only those with clinically diagnosed features of HD in conjunction with a positive gene test will be eligible to participate. There is no limit on the number of eligible subjects. Study visits occur annually. Baseline procedures include: Unified Huntington's Disease Rating Scale 99 (UHDRS 99), Mini-Mental State Examination (MMSE), physical and neurological examinations, medical and concomitant medication history. All subjects 18 years of age and older will have a single blood specimen collected to obtain the subject's genotype/CAG repeat number. Optional procedures available at baseline for subjects 18 years of age and older include the completion of a Family History Questionnaire (FHQ) and the collection of blood and urine samples in a specimen repository for future research in HD. Annual study visits include: UHDRS 99; MMSE; medical examination; changes in concomitant medications and previous medical history. If the subject agreed to participate in the FHQ at baseline, the subject will be asked to provide information about new deaths and onsets of HD. If the subject agreed to participate in the optional blood and urine samples for repository storage, these samples will be collected.
该副本是利用众多研究子项目之一 由NIH/NCRR资助的中心赠款提供的资源。子弹和 调查员(PI)可能已经从其他NIH来源获得了主要资金, 因此可以在其他清晰的条目中代表。列出的机构是 对于中心,这不一定是调查员的机构。 队列是一项观察性试验,旨在从亨廷顿氏病(HD)家族的个人那里收集前瞻性数据。 受试者将在临床上被诊断为HD,是阳性基因载体,或者因遗传而处于危险中/具有未知基因状态。 没有高清家族史(配偶)和/或基因负面状态的家庭成员也有资格参加。 对于18岁以下的个体,只有那些具有临床诊断的HD特征与阳性基因测试的人有资格参加。 合格受试者的数量没有限制。 研究访问每年进行。 基线程序包括:统一的亨廷顿疾病评级量表99(UHDRS 99),小精神状态检查(MMSE),物理和神经检查,医疗和随时药物史。 所有18岁及以上的受试者都将收集一个血样,以获得受试者的基因型/CAG重复数。 18岁及以上的受试者可进行的可选程序包括完成家族史问卷(FHQ)以及在标本存储库中收集血液和尿液样本,以供未来的HD研究。 年度研究访问包括:UHDRS 99; mmse;身体检查;伴随药物和以前的病史的变化。 如果受试者同意在基线时参加FHQ,则将要求受试者提供有关HD的新死亡和侵害的信息。 如果受试者同意参加可选的血液和尿液样品以存储存储库,则将收集这些样品。

项目成果

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