Molecular mechanisms of disease in the collagen VI-related muscular dystrophies

VI 型胶原蛋白相关性肌营养不良症的分子机制

基本信息

  • 批准号:
    nhmrc : 491252
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 34.65万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    澳大利亚
  • 项目类别:
    NHMRC Project Grants
  • 财政年份:
    2008
  • 资助国家:
    澳大利亚
  • 起止时间:
    2008-01-01 至 2010-12-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

The inherited muscular dystrophies are an important cause of disability in Australia. This project concentrates on the second most common group of congenital muscular dystrophies - those caused by mutations in collagen VI and its interacting partners. We will determine how mutations affect the structure of the protein and how the muscle is disrupted by the mutations. This work will open the way for research into potential therapies. We will also find new genes that cause muscular dystrophy.
遗传性肌营养不良症是澳大利亚残疾的重要原因。该项目专注于第二类最常见的先天性肌营养不良症,即由 VI 型胶原蛋白及其相互作用伴侣突变引起的先天性肌营养不良症。我们将确定突变如何影响蛋白质的结构以及突变如何破坏肌肉。这项工作将为研究潜在疗法开辟道路。我们还将发现导致肌肉萎缩症的新基因。

项目成果

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知道了