Mechanistic consequences of mutations in spliceosomal snRNAs

剪接体 snRNA 突变的机制后果

基本信息

  • 批准号:
    8976856
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 38.09万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2012
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2012-12-10 至 2017-11-30
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

DESCRIPTION (provided by applicant): The removal of introns from pre-mRNA transcripts is an essential step in the expression of almost all human genes. we are collaborating with several groups to determine the molecular consequences of human mutations in the U4atac snRNA gene (RNU4ATAC) that are the cause of the rare and severe developmental disorder microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I). U4atac snRNA is required for the splicing of the minor class U12- dependent introns. Genes containing these introns are poorly spliced in MOPD I patient cells. We hypothesize that the various pathologies seen in MOPD I are caused by reduced splicing or mis-splicing of a small number of U12-dependent intron containing genes. We have developed cell lines and assay systems to investigate the specific defect(s) in splicing caused by the mutations. We will use these cell lines to analyze the effects of the U4atac snRNA mutations on gene expression using RNA-Seq. We will also investigate the functional consequences of additional naturally occurring sequence polymorphisms that we have identified in U4atac and other snRNA genes. Successful completion of these studies will advance our understanding of spliceosomal splicing, define the molecular causes of a human disease and determine the role of U12-dependent splicing in gene expression and development.
描述(由申请人提供): 从前mRNA转录物中去除内含子是几乎所有人类基因表达的重要步骤。我们正在与几个研究小组合作,以确定人类U4 atac snRNA基因(RNU 4ATAC)突变的分子后果,这些突变是罕见的严重发育障碍性小头骨发育不良原始侏儒症I型(MOPD I)的原因。U4 atac snRNA是次要类别U12依赖性内含子剪接所必需的。含有这些内含子的基因在MOPD I患者细胞中剪接不良。我们假设MOPD I中所见的各种病理是由少量U12依赖性内含子基因的剪接减少或错误剪接引起的。我们已经开发了细胞系和测定系统来研究由突变引起的剪接中的特定缺陷。我们将使用这些细胞系,使用RNA-Seq分析U4 atac snRNA突变对基因表达的影响。我们还将研究我们在U4 atac和其他snRNA基因中发现的其他天然序列多态性的功能后果。这些研究的成功完成将促进我们对剪接体剪接的理解,确定人类疾病的分子原因,并确定U12依赖性剪接在基因表达和发育中的作用。

项目成果

期刊论文数量(1)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Comprehensive database and evolutionary dynamics of U12-type introns
  • DOI:
    10.1093/nar/gkaa464
  • 发表时间:
    2020-07-27
  • 期刊:
  • 影响因子:
    14.9
  • 作者:
    Moyer, Devlin C.;Larue, Graham E.;Padgett, Richard A.
  • 通讯作者:
    Padgett, Richard A.
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