PXE International Research Meeting 2016

项目摘要

Project Abstract    PXE International Research Meeting 2016 will set a research agenda for  pseudoxanthoma elasticum (PXE).  PXE causes legal blindness, cardiovascular disease and  several other debilitating symptoms. This meeting will focus on some promising potential  interventions and treatments. It will also provide an opportunity to speed up the science to the  point of meaningful outcomes for people living with the disease. These discussions will create a  roadmap for developing therapy, which is the overall goal of this forum. The organizing  committee consists of a diverse group of scientists, clinicians, and advocates who will bring their  expertise in several areas to the workshop to round out a competent and creative organizing  committee.   Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is caused by mutations in the ABCC6 gene. The gene is  primarily expressed in the liver. Recent findings suggest that ABCC6 regulates the cellular  release of nucleoside triphosphates, predominantly adenosine triphosphate (ATP). Outside the  cell ATP is rapidly converted into adenosine monophosphate (AMP) and inorganic  pyrophosphate (PPi).  Measurements of PPi levels in a sampling of 12 individuals with  confirmed ABCC6 mutations revealed significantly lower concentrations of PPi in their blood as  compared to healthy controls. Thus, it is most likely that PPi is a key inhibitor of mineralization  found in PXE.  Several new ideas have resulted from these recent discoveries, some leading to potential  therapeutic areas.  These potential targets may prove to mitigate some of the morbidity  associated with the disease. Drug repurposing, use of already approved drugs and novel  therapeutics are all being considered. A recent meeting of affected individuals resulted in  research priorities set through a patient centered outcomes process.  These will also be  considered at this meeting.