PXE International Research Meeting 2016

项目摘要 2016年PXE国际研究会议将制定研究议程， 弹性纤维性假黄瘤（PXE）。 PXE导致法律的失明、心血管疾病和 还有其他一些使人虚弱的症状这次会议将集中讨论一些有希望的潜力 干预和治疗。它还将提供一个机会，加快科学的发展， 为患有这种疾病的人带来有意义的结果。这些讨论将创造一个 发展治疗的路线图，这是这个论坛的总体目标。组委会 委员会由一群不同的科学家，临床医生和倡导者组成，他们将把他们的 专业知识在几个领域的讲习班，以完善了一个称职的和创造性的组织 以马克思 弹性假黄瘤（PXE）是由ABCC6基因突变引起的。所述基因是 主要在肝脏中表达。最近的研究结果表明，ABCC6调节细胞的 释放核苷三磷酸，主要是腺苷三磷酸（ATP）。外 细胞ATP迅速转化为腺苷一磷酸（AMP）和无机 焦磷酸（PPi）。 在12个人的抽样中测量PPi水平， 证实的ABCC6突变揭示了他们血液中PPi的浓度显着降低， 与健康对照组相比。因此，PPi很可能是矿化的关键抑制剂 在PXE中找到。 从这些最近的发现中产生了几个新的想法，其中一些导致了潜在的 治疗领域。 这些潜在的目标可能会减轻一些发病率 与疾病有关。药物再利用，使用已批准的药物和新型药物 所有的治疗方法都在考虑之中。最近一次受影响个人的会议导致 通过以患者为中心的结果流程确定研究优先事项。 这些文件也将 在这次会议上审议。

Project Abstract    PXE International Research Meeting 2016 will set a research agenda for  pseudoxanthoma elasticum (PXE).  PXE causes legal blindness, cardiovascular disease and  several other debilitating symptoms. This meeting will focus on some promising potential  interventions and treatments. It will also provide an opportunity to speed up the science to the  point of meaningful outcomes for people living with the disease. These discussions will create a  roadmap for developing therapy, which is the overall goal of this forum. The organizing  committee consists of a diverse group of scientists, clinicians, and advocates who will bring their  expertise in several areas to the workshop to round out a competent and creative organizing  committee.   Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is caused by mutations in the ABCC6 gene. The gene is  primarily expressed in the liver. Recent findings suggest that ABCC6 regulates the cellular  release of nucleoside triphosphates, predominantly adenosine triphosphate (ATP). Outside the  cell ATP is rapidly converted into adenosine monophosphate (AMP) and inorganic  pyrophosphate (PPi).  Measurements of PPi levels in a sampling of 12 individuals with  confirmed ABCC6 mutations revealed significantly lower concentrations of PPi in their blood as  compared to healthy controls. Thus, it is most likely that PPi is a key inhibitor of mineralization  found in PXE.  Several new ideas have resulted from these recent discoveries, some leading to potential  therapeutic areas.  These potential targets may prove to mitigate some of the morbidity  associated with the disease. Drug repurposing, use of already approved drugs and novel  therapeutics are all being considered. A recent meeting of affected individuals resulted in  research priorities set through a patient centered outcomes process.  These will also be  considered at this meeting.