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IBMPFD MUTATIONS IMPAIR PROTEIN DEGRADATION

IBMPFD MUTATIONS IMPAIR PROTEIN DEGRADATION
IBMPFD 突变损害蛋白质降解
批准号：
8816385
负责人：
CONRAD C WEIHL
金额：
$10.66万
依托单位：
WASHINGTON UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2009
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2009-01-01 至 2018-12-31
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/8816385
关键词：
AffectAgeAgingAmino AcidsAmyotrophic Lateral SclerosisAutophagocytosisAutophagosomeBiogenesisBypassCell physiologyComplexCultured CellsDefectDementiaDiseaseFrontotemporal DementiaFunctional disorderGeneral PopulationHealthHumanImpairmentIncidenceInclusion BodiesInclusion Body MyositisLaboratoriesLysosomesMediatingMethodologyModelingMolecularMusMuscleMuscle CellsMuscle WeaknessMuscle functionMuscular AtrophyMutationMyopathyNutrientOsteitis DeformansPathogenesisPathologicPathologyPathway interactionsPatientsProteinsRoleSignal PathwaySignal TransductionSirolimusSkeletal MuscleSorting - Cell MovementSystemTestingTetracyclinesTherapeuticTherapeutic InterventionTissuesTransgenic OrganismsTranslatingUbiquitinage relatedcofactordetection of nutrientimprovedinhibitor/antagonistinsightlate endosomemouse modelmulticatalytic endopeptidase complexmuscle strengthmutantoverexpressionpromoterprotein complexprotein degradationtherapeutic targettraffickingvalosin-containing protein

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
描述（由申请人提供）：一种年龄相关的肌肉疾病是由于含缬沙宁蛋白（VCP）的突变引起的，该突变导致IBMPFD/ALS或与骨佩吉特病（PDB）、额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）相关的包涵体肌病（IBM）。肌无力是最普遍的表型特征。虽然IBMPFD本身是罕见的，但每个组成部分（IBM，PDB，FTD和ALS）的高潮使其在一般人群中的发病率更常见。VCP突变破坏自噬体成熟，导致功能失调的自噬和肌肉无力。我们建议开发一种方法来定量人类骨骼肌中的自噬。
英文摘要
DESCRIPTION (provided by applicant): One age associated muscle disorder is due to mutations in valosin containing protein (VCP) which causes IBMPFD/ALS or inclusion body myopathy (IBM) associated with Paget's disease of the bone (PDB), fronto-temporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Muscle weakness is the most prevalent phenotypic feature. Although IBMPFD itself is rare, the culmination of each component (IBM, PDB, FTD and ALS) makes its incidence more common in the general population. VCP mutations disrupt autophagosome maturation resulting in dysfunctional autophagy and muscle weakness. We propose to develop a methodology to quantitate autophagy in human skeletal muscle.
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专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Clinical and Translational studies in muscle disease
  • 批准号：
    10745896
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $18.62万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    10132988
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    9905490
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    10378593
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
国内基金
海外基金
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  • 批准号：
    JCZRQN202500010
  • 项目类别：
    省市级项目
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    --
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
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  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    万荣
  • 依托单位：
    上海市第一人民医院