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To improve the diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy using new genetic techniques of DNA sequencing known as next generation sequencing

To improve the diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy using new genetic techniques of DNA sequencing known as next generation sequencing
使用新的 DNA 测序遗传技术（称为下一代测序）改善肢带型肌营养不良症的诊断
批准号：
nhmrc : 1074954
负责人：
Dr Roula Ghaoui
金额：
$6.8万
依托单位：
The University of Sydney
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Postgraduate Scholarships
财政年份：
2014
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-01-01 至 2016-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/improve-diagnosis-limb-generation-sequencing/455638
关键词：
improvediagnosislimbgirdlemuscular

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Diagnosis of Limb-girdle muscular dystrophy (LMGD) is complex with only about 50% success rate. New technology, Next Generation Sequencing (NGS) can identify a diagnosis substantially quicker and cheaper than standard methods, however is only available in research. The results of this study will form a core resource that can be augmented in the future to identify rarer forms of LGMD, so that all patients can be provided with a genetic diagnosis.
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  • 批准年份：
    2023
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  • 依托单位：
    上海交通大学