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Characterization of a novel epigenetic boundary and long range epigenetic modifications specific to FMR1 expansion carriers with behavioural and cognitive disorders - implications for earlier diagnosis and treatment.

Characterization of a novel epigenetic boundary and long range epigenetic modifications specific to FMR1 expansion carriers with behavioural and cognitive disorders - implications for earlier diagnosis and treatment.
具有行为和认知障碍的 FMR1 扩增携带者特异的新型表观遗传边界和长程表观遗传修饰的表征 - 对早期诊断和治疗的影响。
批准号：
nhmrc : 1049299
负责人：
A/Pr Howard Slater
金额：
$44.73万
依托单位：
Murdoch Childrens Research Institute
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2013
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-01-01 至 2015-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/characterization-novel-epigenetic-diagnosis-treatment/112073
关键词：
Characterizationnovelepigeneticboundarylong

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Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited intellectual disability and autism and is caused by a faulty switch in the gene FMR1. We have discovered new DNA regions important in FXS. The project aims to explain how these new regions regulate the FMR1 gene. This is essential for the discovery and validation of new avenues for earlier diagnosis, treatments and therapies for children and adults with FMR1 disorders and also for informing reproductive decisions.
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Novel Fragile X Syndrome prevalence estimates in 100,000 Australian newborns, prognostic and health-economic outcomes: a retrospective newborn screening study
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1103389
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $76.99万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Howard Slater
  • 依托单位：
Novel Fragile X Syndrome prevalence estimates in 100,000 Australian newborns, prognostic and health-economic outcomes: a retrospective newborn screening study
  • 批准号：
    nhmrc : 1103389
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $52.79万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Howard Slater
  • 依托单位：
    Murdoch Childrens Research Institute
Towards adequate national provision of genomic testing in pregnancy
  • 批准号：
    nhmrc : 1059993
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $34.37万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    A/Pr Howard Slater
  • 依托单位：
    Murdoch Childrens Research Institute
Implementation of a new, inexpensive and high-throughput Matrix Assisted Laser Desorption / Ionization _ Time Of Flight Mass Spectrometry test for superior detection of Fragile X Syndrome in targeted diagnostics and newborn population screening.
  • 批准号：
    nhmrc : 1017263
  • 项目类别：
    NHMRC Development Grants
  • 资助金额：
    $16.95万
  • 财政年份：
    2011
  • 负责人：
    A/Pr Howard Slater
  • 依托单位：
    Murdoch Childrens Research Institute
国内基金
海外基金
Novel-miR-1134调控LHCGR的表达介导拟 穴青蟹卵巢发育的机制研究
  • 批准号：
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    崔文晓
  • 依托单位：
    汕头大学
novel-miR75靶向OPR2,CA2和STK基因调控人参真菌胁迫响应的分子机制研究
  • 批准号：
    82304677
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    边兴博
  • 依托单位：
    吉林医药学院
海南广藿香Novel17-GSO1响应p-HBA调控连作障碍的分子机制
  • 批准号：
    82304658
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    刘亚
  • 依托单位：
    海南大学
白术多糖通过novel-mir2双靶向TRADD/MLKL缓解免疫抑制雏鹅的胸腺程序性坏死
  • 批准号：
    32102747
  • 项目类别：
    青年科学基金项目（C类）
  • 资助金额：
    30.0万元
  • 批准年份：
    2021
  • 负责人：
    李婉雁
  • 依托单位：
    仲恺农业工程学院