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Massively Parallel Whole Genome Sequencing for the Clinical Identification of Mutations That Cause Intellectual Disability

大规模并行全基因组测序用于临床鉴定导致智力障碍的突变

批准号：

254710

负责人：

Zahir Tania F

金额：

$9.83万

依托单位：

BC Cancer, part of PHSA (Vancouver)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Fellowship Programs

财政年份：

2012

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2012-02-01 至 2015-02-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=254710&lang=en

关键词：

Bioinformatics Gene Mutation Genotype-Phenotype Correlation Intellectual Disability Next Generation Sequencing Whole Genome Sequencing

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Intellectual disability (ID) is a life-long and debilitating condition with deficits in cognitive functioning and social skills, often with behavioural issues such as autism, epilepsy and other disabilities. ID affects 2-3% of children globally making it

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