刷新
{{item.name}}会员
Identifying and understanding a new skeletal dysplasia caused by ERI1 mutations
识别和理解 ERI1 突变引起的新骨骼发育不良
基本信息
- 批准号：472627
- 负责人：
- 金额：$ 7.29万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2022
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2022-09-01 至 2023-09-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMD) comprise a genetically heterogeneous group of bone disorders characterized by developmental changes in the growth plates and vertebrae, and it leads to short stature, scoliosis and joint deformities often requiring
脊椎骺端发育不良（SEMD）包括一组遗传异质性的骨骼疾病，其特征是生长板和椎骨的发育改变，并导致身材矮小、脊柱侧凸和关节畸形
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI：
{{ item.doi }} - 发表时间：
{{ item.publish_year }} - 期刊：
- 影响因子：{{ item.factor }}
- 作者：
{{ item.authors }} - 通讯作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ patent.updateTime }}
Campeau Philippe M其他文献
Campeau Philippe M的其他文献
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI：
{{ item.doi }} - 发表时间：
{{ item.publish_year }} - 期刊：
- 影响因子：{{ item.factor }}
- 作者：
{{ item.authors }} - 通讯作者：
{{ item.author }}
{{ truncateString('Campeau Philippe M', 18)}}的其他基金
Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorders - a Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study
ARID1B 相关疾病的发育轨迹 - 多方法多地点前瞻性自然历史研究
- 批准号：
486840 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Operating Grants
Role of fibronectin mutations in spondylometaphyseal dysplasia and idiopathic scoliosis.
纤连蛋白突变在脊柱干骺端发育不良和特发性脊柱侧凸中的作用。
- 批准号：
372375 - 财政年份：2017
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Operating Grants
Genetic bone diseases; new genes and new treatments
遗传性骨病；
- 批准号：
375001 - 财政年份：2017
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Salary Programs
Characterization of a new group of vesicular transport diseases.
一组新的囊泡运输疾病的特征。
- 批准号：
304246 - 财政年份：2014
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Operating Grants
Genetic bone diseases; new genes and new treatments
遗传性骨病；
- 批准号：
295781 - 财政年份：2013
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Salary Programs
Phenylbutyrate use to target phosphorylation pathways in human disease
丁酸苯酯用于靶向人类疾病中的磷酸化途径
- 批准号：
248081 - 财政年份：2011
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Fellowship Programs
Development of Enzyme Replacement Therapy for Urea Cycle Defects
针对尿素循环缺陷的酶替代疗法的开发
- 批准号：
173692 - 财政年份：2008
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Fellowship Programs
相似海外基金
Development of a novel biomaterial model of collagen mediated genetic disease for study of collagen organisation and drug development
开发胶原蛋白介导的遗传病的新型生物材料模型，用于研究胶原蛋白组织和药物开发
- 批准号：
2897511 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Studentship
A National NHP Embryo Resource of Human Genetic Disease Models
国家NHP人类遗传病模型胚胎资源
- 批准号：
10556087 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Applying Spatial Covariance to Understand Human Variation in Genetic Disease
应用空间协方差来了解遗传疾病的人类变异
- 批准号：
10734426 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
In vivo precision genome editing to correct genetic disease
体内精准基因组编辑以纠正遗传疾病
- 批准号：
10771419 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Novel biological and genetic disease control tools for the barley industry
用于大麦产业的新型生物和遗传疾病控制工具
- 批准号：
LP220100084 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Linkage Projects
Comprehensive Pediatric Phenotyping for Evidence-Based Diagnosis in Genetic Disease
用于遗传病循证诊断的综合儿科表型分析
- 批准号：
10644205 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
A community resource for germline and somatic genetic disease modeling in zebrafish
斑马鱼种系和体细胞遗传疾病模型的社区资源
- 批准号：
10723158 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Mechanisms of DNA Single-Strand Break-Induced Genetic Disease and Opportunities for Therapeutic Intervention
DNA单链断裂诱发遗传病的机制及治疗干预的机会
- 批准号：
MR/W024128/1 - 财政年份：2022
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Research Grant
In vivo precision genome editing to correct genetic disease
体内精准基因组编辑纠正遗传病
- 批准号：
10449507 - 财政年份：2022
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Understanding of molecular mechanisms underlying human genetic disease using goldfish mutants
利用金鱼突变体了解人类遗传疾病的分子机制
- 批准号：
22H02825 - 财政年份：2022
- 资助金额：
$ 7.29万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)